학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 37건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: Diabetes . (Diabetes, July 2024, 73(7):1099-1111)
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
Ullman, J.C.; Mellem, K.T.; Xi, Y.; Ramanan, V.; Merritt, H.; Choy, R.; Gujral, T.; Blake, K.; Tep, S.; Homburger, J.R.; O’Regan, A.; Ganesh, S.; Wong, P.; Satterfield, T.F.; Lin, B.; Situ, E.; Yu, C.; Espanol, B.; Sarwaikar, R.; Fastman, N.; Tzitzilonis, C.; Lee, P.; Reiton, D.; Morton, V.; Santiago, P.; Won, W.; Powers, H.; Cummings, B.B.; Hoek, M.; Graham, R.R.; Chandriani, S.J.; Bainer, R.; Sinz, C.; Dick, R.A.; Noonberg, S.B.; Beattie, D.T.; Morgans, D.J.; Green, E.M.; Young, L.E.A.; DePaoli-Roach, A.A.; Roach, P.J.; Hurley, T.D.; Sun, R.C.; Gentry, M.S.
In: Science Translational Medicine . (Science Translational Medicine, 17 January 2024, 16(730))
Academic Journal
Chen, S.; Francioli, L.C.; Goodrich, J.K.; Collins, R.L.; Kanai, M.; Wang, Q.; Alföldi, J.; Watts, N.A.; Vittal, C.; Poterba, T.; Wilson, M.W.; Tarasova, Y.; Phu, W.; Grant, R.; Yohannes, M.T.; Gupta, N.; Armean, I.M.; Baxter, S.M.; Calvo, S.E.; Chao, K.R.; Chapman, S.; Cummings, B.B.; Darnowsky, P.; Ellinor, P.T.; England, E.; Esko, T.; Evangelista, E.; Fu, J.; Gudmundsson, S.; King, D.; Laricchia, K.M.; Lipscomb, E.; Lu, W.; Lubitz, S.A.; Meigs, J.B.; Minikel, E.V.; Mootha, V.K.; Rhodes, D.; Saltzman, A.; Samocha, K.E.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Seaby, E.G.; Singer-Berk, M.; Son, R.G.; Stevens, C.; Wang, L.; Wang, A.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; O’Donnell-Luria, A.; Solomonson, M.; Martin, A.R.; Talkowski, M.E.; Rehm, H.L.; Daly, M.J.; Tiao, G.; Neale, B.M.; MacArthur, D.G.; Karczewski, K.J.; Koenig, Z.; Bryant, S.; Palotie, A.; Seed, C.; Brand, H.; Kathiresan, S.; Sanchis-Juan, A.; Okada, Y.; Gauthier, L.D.; Banks, E.; Tolonen, C.; Novod, S.; Bergelson, L.; Roazen, D.; Ruano-Rubio, V.; Covarrubias, M.; Llanwarne, C.; Petrillo, N.; Wade, G.; Jeandet, T.; Munshi, R.; Tibbetts, K.; Benjamin, D.; Brookings, T.; Cibulskis, K.; Emery, J.; Garimella, K.; Gentry, J.; Haessly, A.; Kaplan, D.; Langsford, T.; Sahakian, N.; Shand, M.; Sharpe, T.; Smith, J.T.; Soto, J.; Weisburd, B.; McCarroll, S.; Farjoun, Y.; Donnelly, S.; Ripatti, S.; Gabriel, S.; Ferriera, S.; Abreu, M.; Aguilar Salinas, C.A.; Ahmad, T.; Albert, C.M.; Chasman, D.I.; Ardissino, D.; Atkinson, E.G.; Atzmon, G.; Barnard, J.; Beaugerie, L.; Benjamin, E.J.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.P.; Cho, J.; Loos, R.J.F.; Bowden, D.W.; Palmer, N.D.; Bown, M.J.; Samani, N.J.; Brant, S.; Campos, H.; Chambers, J.C.; Kooner, J.; Chan, J.C.; Ma, R.C.W.; Florez, J.; Getz, G.; Ongur, D.; Chisholm, R.; Chowdhury, R.; Danesh, J.; Chung, M.K.; Chung, W.K.; Cohen, B.; Connolly, K.M.; Correa, A.; Dabelea, D.; Darbar, D.; Denny, J.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Elosua, R.; Erdmann, J.; Metspalu, A.; Fatkin, D.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Glahn, D.C.; Glaser, B.; Glatt, S.J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Kaprio, J.; Tuomi, T.; Wessman, M.; Haiman, C.; Hall, I.; Hanis, C.L.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M.M.; Hultman, C.M.; Sullivan, P.F.; Jalas, C.; Kallela, M.; Kenny, E.E.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Kirov, G.; Koskinen, S.; Krumholz, H.M.; Kugathasan, S.; Kwak, S.H.; Park, K.S.; Laakso, M.; Lake, N.; Lek, M.; Lehtimäki, T.; Mattila, K.M.; Luna, T.T.; Marcus, G.M.; Marrugat, J.; McCarthy, M.I.; McCauley, J.L.; McGovern, D.; McPherson, R.; Melander, O.; Meyers, D.; Mitchell, B.D.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Rader, D.; Nilsson, P.M.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Orozco, L.; Palmer, C.; Pato, C.; Pulver, A.E.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A.M.; Rich, S.; Rioux, J.D.; Vartiainen, E.; Roden, D.M.; Rotter, J.I.; Taylor, K.D.; Saleheen, D.; Salomaa, V.; Suvisaari, J.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Shah, S.H.; Shoemaker, M.B.; Shyong, T.; Silverman, E.K.; Sklar, P.; Smith, J.G.; Soininen, H.; Sokol, H.; Spector, T.; Stitziel, N.O.; Tai, E.S.; Teo, Y.Y.; Tsuang, M.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vawter, M.; Watkins, H.; Weersma, R.K.; Wilson, J.G.; Xavier, R.J.
In: Nature . (Nature, 4 January 2024, 625(7993):92-100)
Academic Journal
Glinos, D.A.; Hoffman, P.; Gokden, A.; Brown, K.L.; Lappalainen, T.; Garborcauskas, G.; MacArthur, D.G.; Cummings, B.B.; Ehsan, N.; Mohammadi, P.; Jiang, L.; Jian, R.; Tang, H.; Snyder, M.; Dai, X.; Harrington, E.D.; Juul, S.; Aguet, F.; Garimella, K.; Bowers, T.; Costello, M.; Ardlie, K.; Tucker, N.R.; Ellinor, P.T.
In: Nature . (Nature, 11 August 2022, 608(7922):353-359)
Academic Journal
Ma, X.R.; Kim, G.; Briner, A.; Rodriguez, C.M.; Guo, C.; Akiyama, T.; Gitler, A.D.; Prudencio, M.; Koike, Y.; Jansen-West, K.; Cook, C.N.; Pickles, S.; Dickson, D.W.; Petrucelli, L.; Vatsavayai, S.C.; Seeley, W.W.; Harbinski, F.; Cummings, B.B.; Wyatt, D.W.; Kurylo, K.; Miller, G.; Mekhoubad, S.; Sallee, N.; Green, E.M.; Schmidt, H.B.; Mekonnen, G.; Myong, S.; Ganser, L.; Rubien, J.D.; Shorter, J.; Oskarsson, B.; Graff-Radford, N.R.; Boeve, B.F.; Knopman, D.S.; Petersen, R.C.
In: Nature . (Nature, 3 March 2022, 603(7899):124-130)
Academic Journal
Chen, S.; Francioli, L.C.; Goodrich, J.K.; Collins, R.L.; Kanai, M.; Wang, Q.; Alföldi, J.; Watts, N.A.; Vittal, C.; Poterba, T.; Wilson, M.W.; Tarasova, Y.; Phu, W.; Grant, R.; Yohannes, M.T.; Gupta, N.; Armean, I.M.; Baxter, S.M.; Calvo, S.E.; Chao, K.R.; Chapman, S.; Cummings, B.B.; Darnowsky, P.; Ellinor, P.T.; England, E.; Esko, T.; Evangelista, E.; Fu, J.; Gudmundsson, S.; King, D.; Laricchia, K.M.; Lipscomb, E.; Lu, W.; Lubitz, S.A.; Meigs, J.B.; Minikel, E.V.; Mootha, V.K.; Rhodes, D.; Saltzman, A.; Samocha, K.E.; Scharf, J.; Schleicher, M.; Seaby, E.G.; Singer-Berk, M.; Son, R.G.; Stevens, C.; Wang, L.; Wang, A.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; O’Donnell-Luria, A.; Solomonson, M.; Martin, A.R.; Talkowski, M.E.; Rehm, H.L.; Daly, M.J.; Tiao, G.; Neale, B.M.; MacArthur, D.G.; Karczewski, K.J.; Koenig, Z.; Bryant, S.; Palotie, A.; Seed, C.; Brand, H.; Kathiresan, S.; Sanchis-Juan, A.; Okada, Y.; Gauthier, L.D.; Banks, E.; Tolonen, C.; Novod, S.; Bergelson, L.; Roazen, D.; Ruano-Rubio, V.; Covarrubias, M.; Llanwarne, C.; Petrillo, N.; Wade, G.; Jeandet, T.; Munshi, R.; Tibbetts, K.; Benjamin, D.; Brookings, T.; Cibulskis, K.; Emery, J.; Garimella, K.; Gentry, J.; Haessly, A.; Kaplan, D.; Langsford, T.; Sahakian, N.; Shand, M.; Sharpe, T.; Smith, J.T.; Soto, J.; Weisburd, B.; McCarroll, S.; Farjoun, Y.; Donnelly, S.; Ripatti, S.; Gabriel, S.; Ferriera, S.; Abreu, M.; Aguilar Salinas, C.A.; Ahmad, T.; Albert, C.M.; Chasman, D.I.; Ardissino, D.; Atkinson, E.G.; Atzmon, G.; Barnard, J.; Beaugerie, L.; Benjamin, E.J.; Boehnke, M.; Bonnycastle, L.L.; Bottinger, E.P.; Cho, J.; Loos, R.J.F.; Bowden, D.W.; Palmer, N.D.; Bown, M.J.; Samani, N.J.; Brant, S.; Campos, H.; Chambers, J.C.; Kooner, J.; Chan, J.C.; Ma, R.C.W.; Florez, J.; Getz, G.; Ongur, D.; Chisholm, R.; Chowdhury, R.; Danesh, J.; Chung, M.K.; Chung, W.K.; Cohen, B.; Connolly, K.M.; Correa, A.; Dabelea, D.; Darbar, D.; Denny, J.; Duggirala, R.; Dupuis, J.; Elosua, R.; Erdmann, J.; Metspalu, A.; Fatkin, D.; Franke, A.; Färkkilä, M.; Glahn, D.C.; Glaser, B.; Glatt, S.J.; Goldstein, D.; Gonzalez, C.; Groop, L.; Kaprio, J.; Tuomi, T.; Wessman, M.; Haiman, C.; Hall, I.; Hanis, C.L.; Harms, M.; Hiltunen, M.; Holi, M.M.; Hultman, C.M.; Sullivan, P.F.; Jalas, C.; Kallela, M.; Kenny, E.E.; Kim, B.-J.; Kim, Y.J.; Kirov, G.; Koskinen, S.; Krumholz, H.M.; Kugathasan, S.; Kwak, S.H.; Park, K.S.; Laakso, M.; Lake, N.; Lek, M.; Lehtimäki, T.; Mattila, K.M.; Luna, T.T.; Marcus, G.M.; Marrugat, J.; McCarthy, M.I.; McCauley, J.L.; McGovern, D.; McPherson, R.; Melander, O.; Meyers, D.; Mitchell, B.D.; Naheed, A.; Nazarian, S.; Rader, D.; Nilsson, P.M.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Orozco, L.; Palmer, C.; Pato, C.; Pulver, A.E.; Rahman, N.; Reiner, A.; Remes, A.M.; Rich, S.; Rioux, J.D.; Vartiainen, E.; Roden, D.M.; Rotter, J.I.; Taylor, K.D.; Saleheen, D.; Salomaa, V.; Suvisaari, J.; Schunkert, H.; Schönherr, S.; Shah, S.H.; Shoemaker, M.B.; Shyong, T.; Silverman, E.K.; Sklar, P.; Smith, J.G.; Soininen, H.; Sokol, H.; Spector, T.; Stitziel, N.O.; Tai, E.S.; Teo, Y.Y.; Tsuang, M.; Turner, D.; Tusie-Luna, T.; Vawter, M.; Watkins, H.; Weersma, R.K.; Wilson, J.G.; Xavier, R.J.
In: Nature . (Nature, 1 February 2024, 626(7997):E1)
BET1 variants establish impaired vesicular transport as a cause for muscular dystrophy with epilepsy
Academic Journal
Donkervoort, S.; Yun, P.; Gorokhova, S.; Geist Hauserman, J.; Hu, Y.; Uapinyoying, P.; Silverstein, S.; Bharucha-Goebel, D.; Foley, A.R.; Bolduc, V.; Bönnemann, C.G.; Krause, N.; Koliwer, J.; Ferle, P.E.; Schwake, M.; Dergai, M.; Fasshauer, D.; Cummings, B.B.; Ganesh, V.S.; Chao, K.R.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Ghosh, P.S.; Monaghan, K.G.; Edassery, S.L.; Savas, J.N.; Snyder, M.; Iannaccone, S.T.; Dal Peraro, M.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 7 December 2021, 13(12))
Academic Journal
Waddell, L.B.; Bryen, S.J.; Bournazos, A.; Evesson, F.J.; Joshi, H.; Sandaradura, S.A.; O'Grady, G.L.; Oates, E.C.; Clarke, N.F.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Cummings, B.B.; Marshall, J.L.; Tukiainen, T.; Valkanas, E.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Weisburd, B.; Sadedin, S.; Davis, M.R.; Faiz, F.; Gooding, R.; Ma, A.; Tchan, M.C.; Mowat, D.R.; Farrar, M.A.; Sampaio, H.; Neas, K.; Wang, M.-X.; Charlton, A.; Chan, C.; Graf, N.; Arbuckle, S.; Kenwright, D.N.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 28 February 2021, 7(1))
Academic Journal
Bryen, S.J.; Oates, E.C.; Evesson, F.J.; Lu, J.K.; Waddell, L.B.; Joshi, H.; Cooper, S.T.; Ryan, M.M.; Kornberg, A.J.; Cummings, B.B.; MacArthur, D.G.; McLean, C.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2021, 29(1):61-66)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Cummings, B.B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어