학술논문
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1~20
Academic Journal
Sybren M. M. Robijn; Jeroen J. Smits; Kadriye Sezer; Patrick L. M. Huygen; Andy J. Beynon; Erwin van Wijk; Hannie Kremer; Erik de Vrieze; Cornelis P. Lanting; Ronald J. E. Pennings
Biomolecules, Vol 12, Iss 2, p 220 (2022)
Academic Journal
Hedwig M. Velde; Janine Reurink; Sebastian Held; Catherina H. Z. Li; Suzanne Yzer; Jaap Oostrik; Jack Weeda; Lonneke Haer-Wigman; Helger G. Yntema; Susanne Roosing; Laurenz Pauleikhoff; Clemens Lange; Laura Whelan; Adrian Dockery; Julia Zhu; David J. Keegan; G. Jane Farrar; Hannie Kremer; Cornelis P. Lanting; Markus Damme; Ronald J. E. Pennings
Hum Genet
Human Genetics, 141, 11, pp. 1723-1738
Human Genetics, 141, 11, pp. 1723-1738
Academic Journal
Jeroen J. Smits; Suzanne E. de Bruijn; Cornelis P. Lanting; Jaap Oostrik; Luke O’Gorman; Tuomo Mantere; M. F. van Dooren; S. G. Kant; H. H. W. de Gier; E. H. Hoefsloot; M. P. van der Schroeff; L. J. C. Rotteveel; F. G. Ropers; J. C. C. Widdershoven; J. R. Hof; E. K. Vanhoutte; I. Feenstra; H. Kremer; C. P. Lanting; R. J. E. Pennings; H. G. Yntema; R. H. Free; J. S. Klein Wassink-Ruiter; R. J. Stokroos; A. L. Smit; M. J. van den Boogaard; F. A. Ebbens; S. M. Maas; A. Plomp; T. P. M. Goderie; P. Merkus; J. van de Kamp; Frans P. M. Cremers; Susanne Roosing; Helger G. Yntema; Erik de Vrieze; Ronny Derks; Alexander Hoischen; Sjoert A. H. Pegge; Kornelia Neveling; Ronald J. E. Pennings; Hannie Kremer
Hum Genet
DOOFNL Consortium 2021, 'Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant', Human Genetics. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02336-6
Human Genetics, 141, 3-4, pp. 465-484
DOOFNL Consortium 2021, 'Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant', Human Genetics. https://doi.org/10.1007/s00439-021-02336-6
Human Genetics, 141, 3-4, pp. 465-484
Academic Journal
Jeroen J. Smits; Jaap Oostrik; Andy J. Beynon; Sarina G. Kant; Pia A. M. de Koning Gans; Liselotte J. C. Rotteveel; Jolien S. Klein Wassink-Ruiter; Rolien H. Free; Saskia M. Maas; Jiddeke van de Kamp; Paul Merkus; Wouter Koole; Ilse Feenstra; Ronald J. C. Admiraal; Cornelis P. Lanting; Margit Schraders; Helger G. Yntema; Ronald J. E. Pennings; Hannie Kremer
Hum Genet
Smits, J J, Oostrik, J, Beynon, A J, Kant, S G, de Koning Gans, P A M, Rotteveel, L J C, Klein Wassink-Ruiter, J S, Free, R H, Maas, S M, van de Kamp, J, Merkus, P, Koole, W, Feenstra, I, Admiraal, R J C, Lanting, C P, Schraders, M, Yntema, H G, Pennings, R J E, Kremer, H & DOOFNL Consortium 2019, 'De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment', Human Genetics, vol. 138, no. 1, pp. 61-72. https://doi.org/10.1007/s00439-018-1965-1
Human Genetics, 138, 1, pp. 61-72
Smits, J J, Oostrik, J, Beynon, A J, Kant, S G, de Koning Gans, P A M, Rotteveel, L J C, Klein Wassink-Ruiter, J S, Free, R H, Maas, S M, van de Kamp, J, Merkus, P, Koole, W, Feenstra, I, Admiraal, R J C, Lanting, C P, Schraders, M, Yntema, H G, Pennings, R J E, Kremer, H & DOOFNL Consortium 2019, 'De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment', Human Genetics, vol. 138, no. 1, pp. 61-72. https://doi.org/10.1007/s00439-018-1965-1
Human Genetics, 138, 1, pp. 61-72
Academic Journal
Jeroen J. Smits; Suzanne E. de Bruijn; Cornelis P. Lanting; Jaap Oostrik; Luke O’Gorman; Tuomo Mantere; M. F. van Dooren; S. G. Kant; H. H. W. de Gier; E. H. Hoefsloot; M. P. van der Schroeff; L. J. C. Rotteveel; F. G. Ropers; J. C. C. Widdershoven; J. R. Hof; E. K. Vanhoutte; I. Feenstra; H. Kremer; C. P. Lanting; R. J. E. Pennings; H. G. Yntema; R. H. Free; J. S. Klein Wassink-Ruiter; R. J. Stokroos; A. L. Smit; M. J. van den Boogaard; F. A. Ebbens; S. M. Maas; A. Plomp; T. P. M. Goderie; P. Merkus; J. van de Kamp; Frans P. M. Cremers; Susanne Roosing; Helger G. Yntema; Erik de Vrieze; Ronny Derks; Alexander Hoischen; Sjoert A. H. Pegge; Kornelia Neveling; Ronald J. E. Pennings; Hannie Kremer
Human Genetics. 141:991-991
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