학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 35건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ferretti, A.; Parisi, P.; Gardella, E.; Furlan, M.; Fenger, C.D.; Furia, F.; Rubboli, G.; Møller, R.S.; Glinton, K.E.; Yang, Y.; Stankiewicz, P.; Boschann, F.; Amlie-Wolf, L.; Gripp, K.W.; Zeidler, S.; Moretti, R.; Mignot, C.; Stoltenburg, C.; Tarquinio, D.C.; Devinsky, O.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, September 2024, 158:17-25)
Academic Journal
Schmidt, A.; Engels, H.; Peters, S.; Sivalingam, S.; Perne, C.; Mangold, E.; Kreiss, M.; Cremer, K.; Betz, R.C.; Spier, I.; Heimbach, A.; Lesmann, H.; Kumar, S.; Nöthen, M.; Danyel, M.; Boschann, F.; Sczakiel, H.L.; Schwartzmann, S.; Mensah, M.A.; Pantel, J.T.; Kornak, U.; Ott, C.-E.; Schülke, M.; Horn, D.; Mundlos, S.; Ehmke, N.; Grundmann, K.; Kehrer, M.; Demidov, G.; Beck-Wödl, S.; Sturm, M.; Riess, O.; Haack, T.; Brunet, T.; Westphal, D.S.; Strom, T.; Kovacs, R.; Riedhammer, K.M.; Mayerhanser, K.; Graf, E.; Brugger, M.; Hoefele, J.; Schatz, U.; Krenn, M.; Meitinger, T.; Wagner, M.; Klinkhammer, H.; Hsieh, T.-C.; Knaus, A.; Brand, F.; Basin, M.A.; Incardona, P.; Krawitz, P.M.; Moosa, S.; Averdunk, L.; Kurth, I.; Elbracht, M.; Knopp, C.; Begemann, M.; Kraft, F.; Holtgrewe, M.; Bösch, A.; Weiß, C.; Weinhold, N.; Suter, A.-A.; Stoltenburg, C.; Neugebauer, J.; Kallinich, T.; Holzhauer, S.; Bührer, C.; Bufler, P.; Kaindl, A.M.; Nguyen, H.H.P.; Hoffjan, S.; Grasemann, C.; Rothoeft, T.; Brinkmann, F.; Matar, N.; Mücke, M.; Grigull, L.; Bender, T.; Stieber, C.; Morawiec, A.M.; Bernsen, S.; Klockgether, T.; Weydt, P.; Castro-Gomez, S.; Aziz, A.; Grobe-Einsler, M.; Kimmich, O.; Kobeleva, X.; Önder, D.; Tacik, P.; Karakostas, P.; Schäfer, V.S.; Lee-Kirsch, M.A.; Berner, R.; Schuetz, C.; Körholz, J.; Kretschmer, T.; Di Donato, N.; Schröck, E.; Heinen, A.; Reuner, U.; Hanßke, A.-M.; Kaiser, F.J.; Munteanu, M.; Kuechler, A.; Manka, E.; Cordula, K.; Hirtz, R.; Schlapakow, E.; Schlein, C.; Lisfeld, J.; Kubisch, C.; Herget, T.; Hempel, M.; Weiler-Normann, C.; Ullrich, K.; Schramm, C.; Rudolph, C.; Rillig, F.; Groffmann, M.; Tibelius, A.; Schwaibold, E.M.C.; Schaaf, C.P.; Zawada, M.; Kaufmann, L.; Hinderhofer, K.; Muntau, A.; Okun, P.M.; Kotzaeridou, U.; Hoffmann, G.F.; Choukair, D.; Bettendorf, M.; Spielmann, M.; Hüning, I.; Ripke, A.; Münchau, A.; Bäumer, T.; Herzog, R.; Pauly, M.; Lohmann, K.; Hanker, B.; Hellenbroich, Y.; Oexle, K.; Mirza-Schreiber, N.; Berutti, R.; Makowski, C.; Weigand, H.; Schröder, S.; Rohlfs, M.; Vill, K.; Hauck, F.; Borggraefe, I.; Müller-Felber, W.; Klein, C.; Lemke, J.R.; Hentschel, J.; Platzer, K.; Strehlow, V.; Abou Jamra, R.; Graessner, H.; Zeltner, L.; Magg, J.; Schöls, L.J.; Bevot, A.; Kehrer, C.; Kaiser, N.; Turro, E.; Grüters-Kieslich, A.; Krude, H.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2024, 56(8):1644-1653)
Academic Journal
Hramyka, D.; Zhao, M.X.; Stolpe, O.; Nieminen, M.; Beule, D.; Metushi, I.G.; Sczakiel, H.L.; Adam, R.; Danyel, M.; Einicke, L.; Hägerling, R.; Mundlos, S.; Schwartzmann, S.; Seelow, D.; Ehmke, N.; Mensah, M.A.; Boschann, F.; Knaus, A.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 July 2024, 52(W1):W148-W158)
RNA analysis and computer-aided facial phenotyping help to classify a novel TRIO splice site variant
Academic Journal
Schwartzmann, S.; Zhao, M.; Sczakiel, H.L.; Hildebrand, G.; Ehmke, N.; Horn, D.; Mensah, M.A.; Boschann, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Stegmann, J.D.; Kalanithy, J.C.; Dworschak, G.C.; Ishorst, N.; Reutter, H.; Mingardo, E.; Channab, K.; Odermatt, B.; Lindenberg, T.T.; Yilmaz, Ö.; Lopes, F.M.; Ho, Y.M.; Woolf, A.S.; Grote, P.; Seltzsam, S.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Boschann, F.; Heinen, A.; Jolly, A.; Bekheirnia, M.R.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Myers, K.; McBride, K.; Bekheirnia, N.; Scala, M.; Morleo, M.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Capra, V.; Accogli, A.; Maitz, S.; Spano, A.; Olson, R.J.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Jang, S.S.; Chae, J.-H.; Steinbauer, P.; Rieder, D.; Janecke, A.R.; Vodopiutz, J.; Vogel, I.; Blechingberg, J.; Cohen, J.L.; Riley, K.; Klee, V.; Walsh, L.E.; Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Stoppe, A.; Stuurman, K.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Mulhern, M.S.; Sands, T.T.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Isidori, F.; Pippucci, T.; Severi, G.; Montanari, F.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Darvish, H.; Hagelueken, G.; Geyer, M.; Hilger, A.C.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Koparir, A.; Lekszas, C.; Rose, T.; Rappl, L.; Klopocki, E.; Haaf, T.; Liedtke, D.; Keseroglu, K.; Özbudak, E.M.; Rad, A.; Maroofian, R.; Narendran, N.; Hasanzadeh, A.; Karimiani, E.G.; Boschann, F.; Kornak, U.; Vona, B.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Caron, V.; Ngu, A.M.-H.; Meloche, E.; Chorfi, S.; Hamdan, F.F.; Tremblay, A.; Michaud, J.L.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Ragge, N.; Holt, R.; Boschann, F.; Horn, D.; Lakhani, S.A.; Ji, W.; Steiner, L.; Marcadier, J.; Jansen, P.R.; van Hagen, J.M.; van de Pol, L.A.; Russi, A.S.; Le Guyader, G.; Nordenskjöld, M.; Nordgren, A.; Anderlid, B.-M.; Stoltenburg, C.; Drenckhahn, A.; Lefebvre, M.; Attie-Bitach, T.; Forey, P.; Smirnov, V.; Ernould, F.; Jacquemont, M.-L.; Grotto, S.; Alcantud, A.; Coret, A.; Ferrer-Avargues, R.; Srivastava, S.; Vincent-Delorme, C.; Romoser, S.; Safina, N.; Saade, D.; Lupski, J.R.; Calame, D.G.; Geneviève, D.; Chatron, N.; Schluth-Bolard, C.; Myers, K.A.; Dobyns, W.B.; Salmon, C.; Elmslie, F.; Allaire, M.; Prigozhin, D.M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Sczakiel, H.L.; Zhao, M.; Danyel, M.; Ehmke, N.; Seelow, D.; Horn, D.; Boschann, F.; Wollert-Wulf, B.; Janz, M.; Stoltenburg, C.; Damseh, N.; Al-Ashhab, M.; Balci, T.B.; Osmond, M.; Andrade, A.; Schallner, J.; Porrmann, J.; McDonald, K.; Liao, M.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Dierksen, N.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Bakaeean, B.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Firoozfar, Z.; Seyedhassani, S.M.; Mohammadi, S.A.; Anwaar, N.; Rahman, F.; Maroofian, R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2023, 31(8):905-917)
Academic Journal
Becker, L.-L.; Prager, C.; Kaindl, A.M.; Horn, D.; Boschann, F.; Van Hoeymissen, E.; Voets, T.; Vriens, J.
In: Epilepsia . (Epilepsia, May 2023, 64(5):e61-e68)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2023, 191(4):1128-1132)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Boschann, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어