학술논문
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Academic Journal
Finkel, RS; Servais, L; Vlodavets, D; Zanoteli, E; Mazurkiewicz-Bełdzińska, M; Jong, Y-J; Navas-Nazario, A; Al-Muhaizea, M; Araujo, APQC; Nelson, L; Wang, Y; Jaber, B; Gorni, K; Kletzl, H; Palfreeman, L; Rabbia, M; Summers, D; Gaki, E; Wagner, KR; Fontoura, P; Farrar, MA; Bertini, E
New England Journal of Medicine. 393:671-682
Academic Journal
Mercuri, E. ; Messina, S. ; Battini, R. ; Berardinelli, A. ; Boffi, P. ; Bono, R. ; Bruno, C. ; Carboni, N. ; Cini, C. ; Colitto, F. ; D'Amico, A. ; Minetti, C. ; Mirabella, M. ; Mongini, T. ; Morandi, L. ; Dlamini, N. ; Orcesi, S. ; Pelliccioni, M. ; Pane, M. ; Pini, A. ; Swan, A.V. ; Villanova, M. ; Vita, G. ; Main, M. ; Muntoni, F. ; Bertini, E
In Neuromuscular Disorders 2006 16(2):93-98
Academic Journal
Campbell, C; Barohn, RJ; Bertini, E; Chabrol, B; Comi, GP; Darras, BT; Finkel, RS; Flanigan, KM; Goemans, N; Iannaccone, ST
JOURNAL OF COMPARATIVE EFFECTIVENESS RESEARCH. 9(14):973-984
Academic Journal
Muntoni, F ; Bertini, E ; Bönnemann, C ; Brockington, M ; Brown, S ; Bushby, K ; Fiszman, M ; Körner, C ; Mercuri, E ; Merlini, L ; Hewitt, J ; Quijano-Roy, S ; Romero, N ; Squarzoni, S ; Sewry, C.A ; Straub, V ; Topaloglu, H ; Haliloglu, G ; Voit, T ; Wewer, U ; Guicheney, P
In Neuromuscular Disorders 2002 12(9):889-896
Academic Journal
Pepe, G ; Bertini, E ; Giusti, B ; Brunelli, T ; Comeglio, P ; Saitta, B ; Merlini, L ; Chu, M.L ; Federici, G ; Abbate, R
In Neuromuscular Disorders 1999 9(4):264-271
Academic Journal
Nurchis M. C.; Riccardi M. T.; Radio F. C.; Chillemi G.; Bertini E. S.; Tartaglia M.; Cicchetti A.; Dallapiccola B.; Damiani G.
Health Policy. 126:337-345
Academic Journal
Cancrini, C; Romiti, ML; Di, Cesare S; Angelini, F; Gigliotti, D; Livadiotti, S; Bertini, E; Rossi, P; Racioppi, L
SCANDINAVIAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY. 56(2):212-216
Academic Journal
Helman, G.; Mendes, M. I.; Nicita, F.; Darbelli, L.; Sherbini, O.; Moore, T.; Derksen, A.; Amy, Pizzino; Carrozzo, R.; Torraco, A.; Catteruccia, M.; Aiello, C.; Goffrini, P.; Figuccia, S.; Smith, D. E. C.; Hadzsiev, K.; Hahn, A.; Biskup, S.; Brösse, I.; Kotzaeridou, U.; Gauck, D.; Grebe, T. A.; Elmslie, F.; Stals, K.; Gupta, R.; Bertini, E.; Thiffault, I.; Taft, R. J.; Schiffmann, R.; Brandl, U.; Haack, T. B.; Salomons, G. S.; Simons, C.; Bernard, G.; van der Knaap, M. S.; Vanderver, A.; Husain, R. A.
Helman, G, Mendes, M I, Nicita, F, Darbelli, L, Sherbini, O, Moore, T, Derksen, A, Amy Pizzino, P, Carrozzo, R, Torraco, A, Catteruccia, M, Aiello, C, Goffrini, P, Figuccia, S, Smith, D E C, Hadzsiev, K, Hahn, A, Biskup, S, Brösse, I, Kotzaeridou, U, Gauck, D, Grebe, T A, Elmslie, F, Stals, K, Gupta, R, Bertini, E , Thiffault, I, Taft, R J, Schiffmann, R, Brandl, U, Haack, T B, Salomons, G S, Simons, C, Bernard, G, van der Knaap, M S, Vanderver, A & Husain, R A 2021, 'Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease', Genetics in Medicine, vol. 23, no. 12, pp. 2352-2359. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01286-8
Academic Journal
Sara Nuovo; Valentina Baglioni; Roberta De Mori; Silvia Tardivo; Caterina Caputi; Monia Ginevrino; Alessia Micalizzi; Laura Masuelli; Giulia Federici; Antonella Casella; Elisa Lorefice; Danila Anello; Manuela Tolve; Donatella Farini; Enrico Bertini; Ginevra Zanni; Lorena Travaglini; Gessica Vasco; Claudio Sette; Carla Carducci; Enza M. Valente; Vincenzo Leuzzi
Human Mutation. 43:67-73
Academic Journal
Pro, Stefano; Tozzi, Alberto Eugenio; D'Amico, Adele; Catteruccia, Michela; Cherchi, Claudio; De Luca, Massimiliano; Nicita, Francesco; Diodato, Daria; Cutrera, Renato; Bertini, Enrico; Valeriani, Massimiliano
Pro, S, Tozzi, A E, D’Amico, A, Catteruccia, M, Cherchi, C, De Luca, M, Nicita, F, Diodato, D, Cutrera, R, Bertini, E & Valeriani, M 2021, 'Age-related sensory neuropathy in patients with Spinal Muscular Atrophy type 1', Muscle & Nerve, vol. 64, no. 5, pp. 599-603. https://doi.org/10.1002/mus.27389
Academic Journal
Chiara Marioli; Maurizio Muzzi; Fiorella Colasuonno; Cristian Fiorucci; Nicolò Cicolani; Stefania Petrini; Enrico Bertini; Marco Tartaglia; Claudia Compagnucci; Sandra Moreno
Cell Death Discov
Cell Death Discovery, Vol 10, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Cell Death Discovery, Vol 10, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Fasoli, M; Richter, CL; Zenoni, S; Bertini, E; Vitulo, N; Dal Santo, S; Dokoozlian, N; Pezzotti, M; Tornielli, GB
Acta Horticulturae. :241-248
Academic Journal
Sansone V. A.; Coratti G.; Pera M. C.; Pane M.; Messina S.; Salmin F.; Albamonte E.; De Sanctis R.; Sframeli M.; Di Bella V.; Morando S.; d'Amico A.; Frongia A. L.; Antonaci L.; Pirola A.; Pedemonte M.; Bertini E.; Bruno C.; Mercuri E.; Di Bari A.; Signorino A.; Longo A.; Tacchetti P.; Brolatti N.; Rossi D.; Bravetti C.; Lucibello S.; Fanelli L.; Forcina N.; Norcia G.; Carnicella S.; Patanella K. A.; Leone D.; Palermo C.; Berti B.; Catania F.; Colombo A.; Bozzardi A.; Ferrantini G.; Vita G.
European Journal of Neurology. 28:602-608
Academic Journal
Coratti G; Messina S; Lucibello S; Pera MC; Montes J; Pasternak A; Bovis F; Exposito Escudero J; Mazzone ES; Mayhew A; Glanzman AM; Young SD; Salazar R; Duong T; Muni Lofra R; De Sanctis R; Carnicella S; Milev E; Civitello M; Pane M; Scoto M; Bettolo CM; Antonaci L; Frongia A; Sframeli M; Vita GL; D'Amico A; Van Den Hauwe M; Albamonte E; Goemans N; Darras BT; Bertini E; Sansone V; Day J; Nascimento Osorio A; Bruno C; Muntoni F; De Vivo DC; Finkel RS; Mercuri E.
ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Academic Journal
Nurchis, Mario Cesare; Altamura, Gerardo; Riccardi, Maria Teresa; Radio, Francesca Clementina; Chillemi, Giovanni; Bertini, Enrico Silvio; Garlasco, Jacopo; Tartaglia, Marco; Dallapiccola, Bruno; Damiani, Gianfranco
Arch Public Health
Archives of Public Health, Vol 81, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Archives of Public Health, Vol 81, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Academic Journal
Steinlin, M; Baxter, P; Boltshauser, E; Brankovic, V; Catsman-Berrevoets, CE; Bertini, E; Kennedy, C; Mancini, F; Nemeth, A; Schöls, L; Sival, D; Synofzik, M
In European Journal of Paediatric Neurology September 2013 17 Supplement 1:S38-S38
Academic Journal
Petrillo S.; Schirinzi T.; Di Lazzaro G.; D'Amico J.; Colona V. L.; Bertini E.; Pierantozzi M.; Mari L.; Mercuri N. B.; Piemonte F.; Pisani A.
Movement Disorders. 35:180-184
Academic Journal
Zanni G; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy. ginevra.zanni@opbg.net.; D'Abrusco F; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Nicita F; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Cascioli S; Unit of Diagnostic Immunology, Department of Laboratories, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Tosi M; Child Neurology and Psychiatry Unit, University Hospital of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.; Corrente F; Unit of Diagnostic Immunology, Department of Laboratories, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Serpieri V; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Neurogenetics Research Centre, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Ciccone R; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Motta M; Genetics and Rare Diseases Research Division, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Vasco G; Unit of Neurorehabilitation, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Carsetti R; Unit of Diagnostic Immunology, Department of Laboratories, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Valente EM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Neurogenetics Research Centre, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Bertini E; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Publisher: Springer Country of Publication: United States NLM ID: 101089443 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1473-4230 (Electronic) Linking ISSN: 14734222 NLM ISO Abbreviation: Cerebellum Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Salvatore Rossi; Anna Rubegni; Vittorio Riso; Melissa Barghigiani; Maria Teresa Bassi; Roberta Battini; Enrico Bertini; Cristina Cereda; Ettore Cioffi; Chiara Criscuolo; Beatrice Dal Fabbro; Clemente Dato; Maria Grazia D'Angelo; Antonio Di Muzio; Luca Diamanti; Maria Teresa Dotti; Alessandro Filla; Valeria Gioiosa; Rocco Liguori; Andrea Martinuzzi; Roberto Massa; Andrea Mignarri; Rossana Moroni; Olimpia Musumeci; Francesco Nicita; Ilaria Orologio; Laura Orsi; Elena Pegoraro; Antonio Petrucci; Massimo Plumari; Ivana Ricca; Giovanni Rizzo; Silvia Romano; Roberto Rumore; Simone Sampaolo; Marina Scarlato; Marco Seri; Cristina Stefan; Giulia Straccia; Alessandra Tessa; Lorena Travaglini; Rosanna Trovato; Lucia Ulgheri; Giovanni Vazza; Antonio Orlacchio; Gabriella Silvestri; Filippo Maria Santorelli; Mariarosa Anna Beatrice Melone; Carlo Casali
Neurol Genet
Academic Journal
Sharkia R; Wierenga KJ; Kessel A; Azem A; Bertini E; Carrozzo R; Torraco A; Goffrini P; Ceccatelli Berti C; McCormick ME; Plecko B; Klein A; Abela L; Hengel H; Schöls L; Shalev S; Khayat M; Mahajnah M; Spiegel R.
Journal of inherited metabolic disease 42(2), 264-275 (2019). doi:10.1002/jimd.12022
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