학술논문
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1~20
Academic Journal
John Herriges; Zoe K. Lewis; Bradley Coe; Cassandra K. Runke; Rachel D. Burnside; Laura K. Conlin; Benjamin A. Hilton; Nicole Hoppman; Vaidehi Jobanputra; Brynn Levy; Lucilla Pizzo; Erin Rooney Riggs; Andrea K. Vaags; Shulin Zhang; Christa Lese Martin; Erica F. Andersen
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 101936- (2025)
Academic Journal
Michael A. Levy; Haley McConkey; Jennifer Kerkhof; Mouna Barat-Houari; Sara Bargiacchi; Elisa Biamino; María Palomares Bralo; Gerarda Cappuccio; Andrea Ciolfi; Angus Clarke; Barbara R. DuPont; Mariet W. Elting; Laurence Faivre; Timothy Fee; Robin S. Fletcher; Florian Cherik; Aidin Foroutan; Michael J. Friez; Cristina Gervasini; Sadegheh Haghshenas; Benjamin A. Hilton; Zandra Jenkins; Simranpreet Kaur; Suzanne Lewis; Raymond J. Louie; Silvia Maitz; Donatella Milani; Angela T. Morgan; Renske Oegema; Elsebet Østergaard; Nathalie Ruiz Pallares; Maria Piccione; Simone Pizzi; Astrid S. Plomp; Cathryn Poulton; Jack Reilly; Raissa Relator; Rocio Rius; Stephen Robertson; Kathleen Rooney; Justine Rousseau; Gijs W.E. Santen; Fernando Santos-Simarro; Josephine Schijns; Gabriella Maria Squeo; Miya St John; Christel Thauvin-Robinet; Giovanna Traficante; Pleuntje J. van der Sluijs; Samantha A. Vergano; Niels Vos; Kellie K. Walden; Dimitar Azmanov; Tugce Balci; Siddharth Banka; Jozef Gecz; Peter Henneman; Jennifer A. Lee; Marcel M.A.M. Mannens; Tony Roscioli; Victoria Siu; David J. Amor; Gareth Baynam; Eric G. Bend; Kym Boycott; Nicola Brunetti-Pierri; Philippe M. Campeau; John Christodoulou; David Dyment; Natacha Esber; Jill A. Fahrner; Mark D. Fleming; David Genevieve; Kristin D. Kerrnohan; Alisdair McNeill; Leonie A. Menke; Giuseppe Merla; Paolo Prontera; Cheryl Rockman-Greenberg; Charles Schwartz; Steven A. Skinner; Roger E. Stevenson; Antonio Vitobello; Marco Tartaglia; Marielle Alders; Matthew L. Tedder; Bekim Sadikovic
HGG Advances, Vol 3, Iss 1, Pp 100075- (2022)
Academic Journal
Tiffany Guess; Ferrin C. Wheeler; Ashwini Yenamandra; Samantha L.P. Schilit; Hannah S. Anderson; Kathleen M. Bone; Billie Carstens; Laura Conlin; Matthew C. Dulik; Barbra R. Dupont; Elizabeth Fanning; Juli-Anne Gardner; Mary Haag; Benjamin A. Hilton; Jill Johnson; Jillene Kogan; Jacyln Murry; Katarzyna Polonis; Denise I. Quigley; Elena A. Repnikova; Ross A. Rowsey; Nancy Spinner; Mikayla Stoeker; Virginia Thurston; Margaret Wiley; Lei Zhang
Genetics in Medicine. 26:101212
Academic Journal
Jennifer Kerkhof; Cassandra Rastin; Michael A. Levy; Raissa Relator; Haley McConkey; Leigh Demain; Elena Dominguez-Garrido; Laura Donker Kaat; Sofia Douzgou Houge; Barbara R. DuPont; Timothy Fee; Robin S. Fletcher; David Gokhale; Bjørn Ivar Haukanes; Peter Henneman; Sarah Hilton; Benjamin A. Hilton; Sarah Jenkinson; Jennifer A. Lee; Raymond J. Louie; M. Mahdi Motazacker; Jessica Rzasa; Roger E. Stevenson; Astrid Plomp; Liselot van der Laan; Jasper van der Smagt; Kellie K. Walden; Siddharth Banka; Marcel Mannens; Steven A. Skinner; Michael J. Friez; Christopher Campbell; Matthew L. Tedder; Marielle Alders; Bekim Sadikovic
Kerkhof, J, Rastin, C, Levy, M A, Relator, R, McConkey, H, Demain, L, Dominguez-Garrido, E, Donker Kaat, L, Douzgou Houge, S, DuPont, B R, Fee, T, Fletcher, R S, Gokhale, D, Haukanes, B I, Henneman, P, Hilton, S, Hilton, B A, Jenkinson, S, Louie, R J, Motazacker, M M, Rzasa, J, Stevenson, R E, Plomp, A, van der Laan, L, van der Smagt, J, Walden, K K, Banka, S, Mannens, M, Skinner, S A, Friez, M J, Campbell, C, Tedder, M L, Alders, M & Sadikovic, B 2024, 'Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 26, no. 5, 101075, pp. 101075. https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101075
Academic Journal
Jiyong Wang; Angie Lichty; Jill Johnson; Chandler Couick; Mary Alice Moore; Beth Christensen; Khirston Howard; Jennifer A. Lee; Barbara DuPont; Lola B. Clarkson; Benjamin A. Hilton
Cancer Genetics. :7
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