학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 196건 | 목록
1~10
Academic Journal
Westenberger, A.; Usnich, T.; Vollstedt, E.-J.; Schell, N.; Balck, A.; Hanssen, H.; Borsche, M.; Lange, L.M.; Lohmann, K.; Kasten, M.; Brüggemann, N.; Klein, C.; Skrahina, V.; Beetz, C.; Paul, J.J.; Curado, F.; Skobalj, S.; Gaber, H.; Olmedillas, M.; Bogdanovic, X.; Ameziane, N.; Kandaswamy, K.K.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Laabs, B.-H.; Aasly, J.O.; Afshari, M.; Agarwal, P.; Manandhar, S.; Aldred, J.; Brauneis, S.; Alonso-Frech, F.; Anderson, R.; Araújo, R.; Arkadir, D.; Avenali, M.; Valente, E.M.; Weill, C.; Balal, M.; Demirkiran, M.; Benizri, S.; Bette, S.; Isaacson, S.H.; Bhatia, P.; Bonello, M.; Braga-Neto, P.; Cardoso, F.E.C.; Cavallieri, F.; Toschi, G.; Valzania, F.; Classen, J.; Cohen, L.; Coletta, D.; Crosiers, D.; Cullufi, P.; Dashtipour, K.; de Carvalho Aguiar, P.; De Rosa, A.; Djaldetti, R.; Reiner, J.; Fay-Karmon, T.; Hassin-Baer, S.; Dogu, O.; dos Santos Ghilardi, M.G.; Fonoff, E.T.; Eggers, C.; Elibol, B.; Yalcin-Cakmakli, G.; Ellenbogen, A.; Ertan, S.; Öztop-Çakmak, Ö.; Fabiani, G.; Falkenburger, B.H.; Farrow, S.; Ferencz, G.J.; Fragoso, Y.D.; Genç, G.; Gorospe, A.; Grandas, F.; Gruber, D.; Gudesblatt, M.; Gurevich, T.; Hagenah, J.; Hanagasi, H.A.; Hauser, R.A.; Hussey, K.; Hernández-Vara, J.; Herting, B.; Hinson, V.K.; Hogg, E.; Hu, M.T.; Tagliati, M.; Hummelgen, E.; Infante, J.; Jauma, S.; Csoti, I.; Koleva-Alazeh, N.; Kuhlenbäumer, G.; Kühn, A.; Litvan, I.; López-Manzanares, L.; Luxmore, M.; Scott, B.; Marcaud, V.; Markopoulou, K.; Marras, C.; McKenzie, M.; Matarazzo, M.; Merello, M.; Mollenhauer, B.; Morgan, J.C.; Mullin, S.; Musacchio, T.; Myers, B.; Negrotti, A.; Nieves, A.; Nitsan, Z.; Oskooilar, N.; Pal, G.; Pavese, N.; Percesepe, A.; Piccoli, T.; de Souza, C.P.; Prell, T.; Pulera, M.; Raw, J.; Reetz, K.; Rosenberg, D.; Ruiz-Lopez, M.; Martinez, J.R.; Sammler, E.; Santos-Lobato, B.L.; Saunders-Pullman, R.; Schlesinger, I.; Schofield, C.M.; Schumacher-Schuh, A.F.; Sesar, Á.; Shafer, S.J.; Sheridan, R.; Silverdale, M.; Sophia, R.; Spitz, M.; Stathis, P.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Tai, Y.F.; Terwecoren, A.; Thonke, S.; Tönges, L.; Tumas, V.; Urban, P.P.; Vandenberghe, W.; Vela-Desojo, L.; Weise, D.; Wojcieszek, J.; Wolz, M.; Yahalom, G.; Zittel, S.; Zlotnik, Y.
In: Brain . (Brain, 1 August 2024, 147(8):2652-2667)
Academic Journal
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, May 2024, 25(9))
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Husain, R.A.; Huppke, P.; Mentzel, H.-J.; Hübner, C.A.; Jiao, X.; Palsule, G.; Hart, R.P.; Kiledjian, M.; Hennings, J.C.; Osmanović, D.; Giesecke, J.; Rubio, I.; Beck-Wödl, S.; Haack, T.B.; Bjørgo, K.; Mir, A.; Ilyas, M.; Abbasi, S.M.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Rankin, J.; Pagnamenta, A.T.; Nashabat, M.; Alfadhel, M.; Umair, M.; Altwaijri, W.; Khouj, E.; Alkuraya, F.S.; Reardon, W.; El-Hattab, A.W.; Mekki, M.; Houge, G.; Beetz, C.; Bauer, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Taylor, R.W.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1197-1205)
Academic Journal
Materna, M.; Momenilandi, M.; Floc’h, C.L.; Gervais, A.; Lévy, R.; Seeleuthner, Y.; Deswarte, C.; Pereira, A.; Le Voyer, T.; Bastard, P.; Vladikine, N.; Jouanguy, E.; Rosain, J.; Cobat, A.; Abel, L.; Casanova, J.-L.; Dussiot, M.; Béziat, V.; Delmonte, O.M.; Bosticardo, M.; Palterer, B.; Pala, F.; Amini, K.; Notarangelo, L.D.; Conrey, P.E.; Sayed, S.; Tello-Cajiao, J.J.; Campos, J.S.; Jyonouchi, S.; Henrickson, S.E.; Muylder, B.C.-D.; Bravetti, C.; de Septenville, A.L.; Davi, F.; Bellworthy, R.; Langlais, D.; Cederholm, A.; Landegren, N.; Staels, F.; Schrijvers, R.; Ganoza, C.A.; Beetz, C.; Darko, S.; Schramm, C.A.; Shah, S.; Lima, N.S.; Douek, D.C.; Ogishi, M.; Rinchai, D.; Qureshah, F.A.; Guenoun, A.; Ata, M.; Ali, F.A.; Marr, N.; Bolze, A.; Khan, T.; Krüger, R.; Völler, M.; von Bernuth, H.; Sadeghi-Shabestari, M.; Eriksson, D.; Mégret, J.; Berteloot, L.; Cardenas, P.P.; Regueiro, J.R.; Alqahtani, M.; Alkuraya, F.S.; Hasan, A.; Thanaraj, T.A.; Al-Mulla, F.; Sabato, V.; Alyanakian, M.A.; Leruez-Ville, M.; Rozenberg, F.; Haddad, E.; Toribio, M.L.; Kelsen, J.R.; Salehi, M.; Vatandoost, N.; Nasiri, S.; Torabizadeh, M.; Rokni-Zadeh, H.; Changi-Ashtiani, M.; Moravej, H.; Akrami, S.M.; Mazloomrezaei, M.; Shahrooei, M.; Meyts, I.; Toyofuku, E.; Morio, T.; Nishimura, M.; Mizukami, T.; Moriya, K.; Imai, K.; Malissen, B.; Luche, H.; Parvaneh, N.; Cheynier, R.
In: Science . (Science, 1 March 2024, 383(6686))
Academic Journal
Radefeldt, M.; Krake, S.; Lemke, S.; Beetz, C.; Bauer, P.; Al-Ali, R.; Stellmacher-Kaiser, S.; Kragl, B.; Junghanß, C.
In: Life . (Life, December 2023, 13(12))
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Curado, F.; Rösner, S.; Zielke, S.; Westphal, G.; Alasel, M.; Malik, A.M.; Beetz, C.; Böttcher, T.; Barel, G.; Sah, A.P.; Cozma, C.; Hartkamp, J.; Bauer, P.; Grittner, U.; Skrahina, V.; Dinur, T.; Revel-Vilk, S.; Zimran, A.; Anjum, N.; Cheema, H.; Ichraf, Q.; Kriouile, Y.; Hadipour, Z.; Hadipour, F.; Rolfs, A.
In: Diagnostics . (Diagnostics, September 2023, 13(17))
Autosomal Recessive Renal Hypouricemia Type 2 Presenting with Childhood Stroke in a Sri Lankan Child
Academic Journal
In: Lab Medicine . (Lab Medicine, 1 September 2023, 54(5):543-545)
Academic Journal
Dinur, T.; Becker-Cohen, M.; Istaiti, M.; Zimran, A.; Revel-Vilk, S.; Bauer, P.; Beetz, C.; Cozma, C.; Rolfs, A.; Skrahina, V.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, February 2023, 24(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Beetz, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어