학술논문
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1~20
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
Academic Journal
Guimier, Anne ; Achleitner, Melanie T. ; Moreau de Bellaing, Anne ; Edwards, Matthew ; de Pontual, Loïc ; Mittal, Kirti ; Dunn, Kyla E. ; Grove, Megan E. ; Tysoe, Carolyn J. ; Dimartino, Clémantine ; Cameron, Jessie ; Kanthi, Anil ; Shukla, Anju ; van den Broek, Florence ; Chatterjee, Diptendu ; Alston, Charlotte L. ; Knowles, Charlotte V. ; Brett, Laura ; Till, Jan A. ; Homfray, Tessa ; French, Paul ; Spentzou, Georgia ; Elserafy, Noha A. ; Lichkus, Kate S. ; Sankaran, Bindu P. ; Kennedy, Hannah L. ; George, Peter M. ; Kidd, Alexa ; Wortmann, Saskia B. ; Fisk, Dianna G. ; Koopmann, Tamara T. ; Rafiq, Muhammad A. ; Merker, Jason D. ; Parikh, Sumith ; Ahimaz, Priyanka ; Weintraub, Robert G. ; Ma, Alan S. ; Turner, Christian ; Ellaway, Carolyn J. ; Phillips, Liza K. ; Thorburn, David R. ; Chung, Wendy K. ; Kana, Sajel L. ; Faye-Petersen, Ona M. ; Thompson, Michelle L. ; Janin, Alexandre ; McLeod, Karen ; McGowan, Ruth ; McFarland, Robert ; Girisha, Katta M. ; Morris-Rosendahl, Deborah J. ; Hurst, Anna C.E. ; Turner, Claire L.S. ; Hamilton, Robert M. ; Taylor, Robert W. ; Bajolle, Fanny ; Gordon, Christopher T. ; Amiel, Jeanne ; Mayr, Johannes A. ; Doudney, Kit
In Genetics in Medicine December 2021 23(12):2415-2425
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism September-October 2020 131(1-2):53-65
Academic Journal
Xu, Zhiwen ; Lo, Wing-Sze ; Beck, David B. ; Schuch, Luise A. ; Oláhová, Monika ; Kopajtich, Robert ; Chong, Yeeting E. ; Alston, Charlotte L. ; Seidl, Elias ; Zhai, Liting ; Lau, Ching-Fun ; Timchak, Donna ; LeDuc, Charles A. ; Borczuk, Alain C. ; Teich, Andrew F. ; Juusola, Jane ; Sofeso, Christina ; Müller, Christoph ; Pierre, Germaine ; Hilliard, Tom ; Turnpenny, Peter D. ; Wagner, Matias ; Kappler, Matthias ; Brasch, Frank ; Bouffard, John Paul ; Nangle, Leslie A. ; Yang, Xiang-Lei ; Zhang, Mingjie ; Taylor, Robert W. ; Prokisch, Holger ; Griese, Matthias ; Chung, Wendy K. ; Schimmel, Paul
In The American Journal of Human Genetics 5 July 2018 103(1):100-114
Academic Journal
Feichtinger, René G. ; Oláhová, Monika ; Kishita, Yoshihito ; Garone, Caterina ; Kremer, Laura S. ; Yagi, Mikako ; Uchiumi, Takeshi ; Jourdain, Alexis A. ; Thompson, Kyle ; D’Souza, Aaron R. ; Kopajtich, Robert ; Alston, Charlotte L. ; Koch, Johannes ; Sperl, Wolfgang ; Mastantuono, Elisa ; Strom, Tim M. ; Wortmann, Saskia B. ; Meitinger, Thomas ; Pierre, Germaine ; Chinnery, Patrick F. ; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M. ; Lightowlers, Robert N. ; DiMauro, Salvatore ; Calvo, Sarah E. ; Mootha, Vamsi K. ; Moggio, Maurizio ; Sciacco, Monica ; Comi, Giacomo P. ; Ronchi, Dario ; Murayama, Kei ; Ohtake, Akira ; Rebelo-Guiomar, Pedro ; Kohda, Masakazu ; Kang, Dongchon ; Mayr, Johannes A. ; Taylor, Robert W. ; Okazaki, Yasushi ; Minczuk, Michal ; Prokisch, Holger
In The American Journal of Human Genetics 5 October 2017 101(4):525-538
Academic Journal
de Laat, Paul ; Janssen, Mirian C.H. ; Alston, Charlotte L. ; Taylor, Robert W. ; Rodenburg, Richard J.T. ; Smeitink, Jan A.M.
In BBA Clinical December 2016 6:19-24
Academic Journal
Vincent, Amy E. ; Rosa, Hannah S. ; Alston, Charlotte L. ; Grady, John P. ; Rygiel, Karolina A. ; Rocha, Mariana C. ; Barresi, Rita ; Taylor, Robert W. ; Turnbull, Doug M.
In Neuromuscular Disorders November 2016 26(11):782-788
Academic Journal
Thompson, Kyle ; Majd, Homa ; Dallabona, Cristina ; Reinson, Karit ; King, Martin S. ; Alston, Charlotte L. ; He, Langping ; Lodi, Tiziana ; Jones, Simon A. ; Fattal-Valevski, Aviva ; Fraenkel, Nitay D. ; Saada, Ann ; Haham, Alon ; Isohanni, Pirjo ; Vara, Roshni ; Barbosa, Inês A. ; Simpson, Michael A. ; Deshpande, Charu ; Puusepp, Sanna ; Bonnen, Penelope E. ; Rodenburg, Richard J. ; Suomalainen, Anu ; Õunap, Katrin ; Elpeleg, Orly ; Ferrero, Ileana ; McFarland, Robert ; Kunji, Edmund R.S. ; Taylor, Robert W.
In The American Journal of Human Genetics 6 October 2016 99(4):860-876
Academic Journal
Vincent, Amy E. ; Grady, John P. ; Rocha, Mariana C. ; Alston, Charlotte L. ; Rygiel, Karolina A. ; Barresi, Rita ; Taylor, Robert W. ; Turnbull, Doug M.
In Neuromuscular Disorders October 2016 26(10):691-701
Academic Journal
Floyd, Brendan J. ; Wilkerson, Emily M. ; Veling, Mike T. ; Minogue, Catie E. ; Xia, Chuanwu ; Beebe, Emily T. ; Wrobel, Russell L. ; Cho, Holly ; Kremer, Laura S. ; Alston, Charlotte L. ; Gromek, Katarzyna A. ; Dolan, Brendan K. ; Ulbrich, Arne ; Stefely, Jonathan A. ; Bohl, Sarah L. ; Werner, Kelly M. ; Jochem, Adam ; Westphall, Michael S. ; Rensvold, Jarred W. ; Taylor, Robert W. ; Prokisch, Holger ; Kim, Jung-Ja P. ; Coon, Joshua J. ; Pagliarini, David J.
In Molecular Cell 18 August 2016 63(4):621-632
Academic Journal
Ferrer-Cortès, Xènia ; Narbona, Juan ; Bujan, Núria ; Matalonga, Leslie ; Del Toro, Mireia ; Arranz, José Antonio ; Riudor, Encarnació ; Garcia-Cazorla, Angels ; Jou, Cristina ; O'Callaghan, Mar ; Pineda, Mercé ; Montero, Raquel ; Arias, Angela ; García-Villoria, Judit ; Alston, Charlotte L. ; Taylor, Robert W. ; Briones, Paz ; Ribes, Antonia ; Tort, Frederic
In Mitochondrion January 2016 26:72-80
Academic Journal
Falabella, Micol ; Pizzamiglio, Chiara ; Tabara, Luis Carlos ; Munro, Benjamin ; Abdel-Hamid, Mohamed S. ; Sonmezler, Ece ; Macken, William L. ; Lu, Shanti ; Tilokani, Lisa ; Flannery, Padraig J. ; Pope, Simon A.S. ; Heales, Simon J.R. ; Hammadi, Dania B.H. ; Alston, Charlotte L. ; Taylor, Robert W. ; Lochmuller, Hanns ; Chronopoulou, Efstathia ; Pierre, Germaine ; Maroofian, Reza ; Hanna, Michael G. ; Taanman, Jan-Willem ; Hiz, Semra ; Oktay, Yavuz ; Zaki, Maha S. ; Horvath, Rita ; Prudent, Julien ; Pitceathly, Robert D.S.
In BBA - Bioenergetics 1 September 2024 1865 Supplement
Academic Journal
Buhl, Edgar; Garg, Suchika; Monaghan, Marie; Preston, Amy; Likeman, Marcus; Dare, Julianne; Evans, Julie; Taylor, Lucie S.; Berry, Ian; Urankar, Kathryn; Spry, Paul G. D.; Williams, Cathy; Taylor, Robert W.; Alston, Charlotte L.; Hodge, James J. L.; Majumdar, Anirban
Academic Journal
Gillespie, Hannah; Ng, Yi Shiau; Wood, Katrina M.; Hopton, Sila; Alston, Charlotte L.; Blakely, Emma L.; Thompson, Nick; Taylor, Robert W.; Browning, Andrew C.; McFarland, Robert; Sayer, John A.
Academic Journal
Hyslop, Louise A.; Blakely, Emma L.; Aushev, Magomet; Marley, Jordan; Yuko Takeda; Pyle, Angela; Moody, Eilis; Feeney, Catherine; Dutton, Jan; Shaw, Carol; Smith, Sarah J.; Craig, Kate; Alston, Charlotte L.; Lister, Lisa; Endacott, Karina; Byerley, Samantha; McDermott, Helen; Wilson, Kathryn; Botham, Lynne; Matthew, Beth
Academic Journal
Hall, Andrew M. ; Vilasi, Annalisa ; Garcia-Perez, Isabel ; Lapsley, Marta ; Alston, Charlotte L. ; Pitceathly, Robert D.S. ; McFarland, Robert ; Schaefer, Andrew M. ; Turnbull, Doug M. ; Beaumont, Nick J. ; Hsuan, Justin J. ; Cutillas, Pedro R. ; Lindon, John C. ; Holmes, Elaine ; Unwin, Robert J. ; Taylor, Robert W. ; Gorman, Grainne S. ; Rahman, Shamima ; Hanna, Michael G.
In Kidney International March 2015 87(3):610-622
Academic Journal
Griffin, Helen R. ; Pyle, Angela ; Blakely, Emma L. ; Alston, Charlotte L. ; Duff, Jennifer ; Hudson, Gavin ; Horvath, Rita ; Wilson, Ian J. ; Santibanez-Koref, Mauro ; Taylor, Robert W. ; Chinnery, Patrick F.
In Genetics in Medicine December 2014 16(12):962-971
Academic Journal
Almalki, Abdulraheem ; Alston, Charlotte L. ; Parker, Alasdair ; Simonic, Ingrid ; Mehta, Sarju G. ; He, Langping ; Reza, Mojgan ; Oliveira, Jorge M.A. ; Lightowlers, Robert N. ; McFarland, Robert ; Taylor, Robert W. ; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M.A.
In BBA - Molecular Basis of Disease January 2014 1842(1):56-64
Academic Journal
Bates, Matthew G.D. ; Newman, Jane H. ; Jakovljevic, Djordje G. ; Hollingsworth, Kieren G. ; Alston, Charlotte L. ; Zalewski, Pawel ; Klawe, Jacek J. ; Blamire, Andrew M. ; MacGowan, Guy A. ; Keavney, Bernard D. ; Bourke, John P. ; Schaefer, Andrew ; McFarland, Robert ; Newton, Julia L. ; Turnbull, Douglass M. ; Taylor, Robert W. ; Trenell, Michael I. ; Gorman, Gráinne S.
In International Journal of Cardiology 9 October 2013 168(4):3599-3608
Academic Journal
Murphy, Julie L. ; Ratnaike, Thiloka E. ; Shang, Ersong ; Falkous, Gavin ; Blakely, Emma L. ; Alston, Charlotte L. ; Taivassalo, Tanja ; Haller, Ronald G. ; Taylor, Robert W. ; Turnbull, Doug M.
In Neuromuscular Disorders August 2012 22(8):690-698
Shatirishvili, Teona ; Katsitadze, Zura ; Ng, Yi Shiau ; Achuthaprasad, Ashwin ; Alston, Charlotte L. ; Blakey, Emma L. ; Turnbull, Douglass M. ; Bregvadze, Kakha ; Tkemaladze, Tinatin ; Tatishvili, Nana Nino
In Brain and Development Case Reports March 2025 3(1)
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