학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
In Molecular Genetics and Metabolism Reports December 2024 41
Academic Journal
Kenney-Jung, Daniel ; Korlimarla, Aditi ; Spiridigliozzi, Gail A. ; Wiggins, Walter ; Malinzak, Michael ; Nichting, Gretchen ; Jung, Seung-Hye ; Sun, Angela ; Wang, Raymond Y. ; Al Shamsi, Aisha ; Phornphutkul, Chanika ; Owens, James ; Provenzale, James M. ; Kishnani, Priya S.
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Academic Journal
Al-Amri, Ahmed H. ; Armstrong, Paul ; Amici, Mascia ; Ligneul, Clemence ; Rouse, James ; El-Asrag, Mohammed E. ; Pantiru, Andreea ; Vancollie, Valerie E. ; Ng, Hannah W.Y. ; Ogbeta, Jennifer A. ; Goodchild, Kirstie ; Ellegood, Jacob ; Lelliott, Christopher J. ; Mullins, Jonathan G.L. ; Bretman, Amanda ; Al-Ali, Ruslan ; Beetz, Christian ; Al-Gazali, Lihadh ; Al Shamsi, Aisha ; Lerch, Jason P. ; Mellor, Jack R. ; Al Sayegh, Abeer ; Ali, Manir ; Inglehearn, Chris F. ; Clapcote, Steven J.
In Biological Psychiatry 15 August 2022 92(4):323-334
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2026, Vol. 67 Issue 1, p1-6, 6p
Academic Journal
Ramakrishna, Navin B. ; Mohamad Sahari, Umar Bin ; Johmura, Yoshikazu ; Ali, Nur Ain ; Alghamdi, Malak ; Bauer, Peter ; Khan, Suliman ; Ordoñez, Natalia ; Ferreira, Mariana ; Pinto Basto, Jorge ; Alkuraya, Fowzan S. ; Faqeih, Eissa Ali ; Mori, Mari ; Almontashiri, Naif A.M. ; Al Shamsi, Aisha ; ElGhazali, Gehad ; Abu Subieh, Hala ; Al Ojaimi, Mode ; El-Hattab, Ayman W. ; Said Al-Kindi, Said Ahmed ; Alhashmi, Nadia ; Alhabshan, Fahad ; Al Saman, Abdulaziz ; Tfayli, Hala ; Arabi, Mariam ; Khalifeh, Simone ; Taylor, Alan ; Alfadhel, Majid ; Jain, Ruchi ; Sinha, Shruti ; Shenbagam, Shruti ; Ramachandran, Revathy ; Altunoğlu, Umut ; Jacob, Anju ; Thalange, Nandu ; El Bejjani, Mireille ; Perrin, Arnaud ; Shin, Jay W. ; Al-Maawali, Almundher ; Al-Shidhani, Azza ; Al-Futaisi, Amna ; Rabea, Fatma ; Chekroun, Ikram ; Almarri, Mohamed A. ; Ohta, Tomohiko ; Nakanishi, Makoto ; Alsheikh-Ali, Alawi ; Ali, Fahad R. ; Bertoli-Avella, Aida M. ; Reversade, Bruno ; Abou Tayoun, Ahmad
In The American Journal of Human Genetics 1 May 2025 112(5):1233-1246
Academic Journal
Saeed, Balsam Qubais; Al Janaahi, Ali; Pinheiro, Ashmita; Al Shamsi, Aisha; Alhaj, Shaikha Salah; Adrees, Ahmad Omar; Al Maeeni, Hind; Darwish, Razan; Hammad, Ahmed; Jamal, Noor Sarchanar; Al Awaad, Mahmood Haitham
Frontiers in Public Health; 2025, p1-9, 9p
Academic Journal
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jan2025, Vol. 66 Issue 1, p1-8, 8p
Academic Journal
Akawi, Nadia; Al Mansoori, Ghadeera; Al Zaabi, Anwar; Badics, Andrea; Al Dhaheri, Noura; Al Shamsi, Aisha; Al Tenaiji, Amal; Alzohily, Bashar; Almesmari, Fatmah S. A.; Al Hammadi, Hamad; Al Dhahouri, Nahid; Irshaid, Manal; Kizhakkedath, Praseetha; Al Shibli, Fatema; Tabouni, Mohammed; Allam, Mushal; Baydoun, Ibrahim; Alblooshi, Hiba; Ali, Bassam R.; Foo, Roger S.
Frontiers in Molecular Biosciences; 2024, p01-12, 12p
Academic Journal
Srour, Myriam ; Shimokawa, Noriaki ; Hamdan, Fadi F. ; Nassif, Christina ; Poulin, Chantal ; Al Gazali, Lihadh ; Rosenfeld, Jill A. ; Koibuchi, Noriyuki ; Rouleau, Guy A. ; Al Shamsi, Aisha ; Michaud, Jacques L.
In The American Journal of Human Genetics 4 May 2017 100(5):824-830
In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2021 26
Academic Journal
Eldomery, Mohammad K.; Akdemir, Zeynep C.; Vögtle, F.-Nora; Wu-Lin Charng; Mulica, Patrycja; Rosenfeld, Jill A.; Gambin, Tomasz; Shen Gu; Burrage, Lindsay C.; Al Shamsi, Aisha; Penney, Samantha; Jhangiani, Shalini N.; Zimmerman, Holly H.; Muzny, Donna M.; Xia Wang; Jia Tang; Medikonda, Ravi; Ramachandran, Prasanna V.; Lee-Jun Wong; Boerwinkle, Eric
Academic Journal
Elisa Calì; Sheng-Jia Lin; Clarissa Rocca; Yavuz Sahin; Aisha Al Shamsi; Salima El Chehadeh; Myriam Chaabouni; Kshitij Mankad; Evangelia Galanaki; Stephanie Efthymiou; Sniya Sudhakar; Alkyoni Athanasiou-Fragkouli; Tamer Çelik; Nejat Narlı; Sebastiano Bianca; David Murphy; Francisco Martins De Carvalho Moreira; Michael G. Hannah; Enrico Bugiardini; Yamna Kriouile; Mohamed El Khorassani; Mhammed Aguennouz; Stanislav Groppa; Blagovesta Marinova Karashova; Gabriella Di Rosa; Jatinder S. Goraya; Tipu Sultan; Daniela Avdjieva; Hadil Kathom; Radka Tincheva; Selina Banu; Pierangelo Veggiotti; Alberto Verrotti; Salvatore Savasta; Alfons Macaya Ruiz; Barbara Garavaglia; Eugenia Borgione; Savvas Papacostas; Chiara Compagnoni; Alessandra Piccirilli; Michail Vikelis; Viorica Chelban; Rauan Kaiyrzhanov; Andrea Cortese; Roisin Sullivan; Eleni Zamba Papanicolaou; Efthymios Dardiotis; Shazia Maqbool; Shahnaz Ibrahim; Salman Kirmani; Nuzhat Noureen Rana; Osama Atawneh; Shen-Yang Lim; Farooq Shaikh; Annarita Scardamaglia; George Koutsis; Salvatore Mangano; Carmela Scuderi; Giovanna Morello; Massimo Zollo; Gali Heimer; Pasquale Striano; Issam Al-Khawaja; Fuad Al-Mutairi; Fowzan S. Alkuraya; Mie Rizig; Chingiz Shashkin; Nazira Zharkynbekova; Kairgali Koneyev; Ganieva Manizha; Maksud Isrofilov; Ulviyya Guliyeva; Kamran Salayev; Samson Khachatryan; Georgia Xiromerisiou; Cleanthe Spanaki; Arianna Tucci; Chiara Fiorillo; Federico Rissotto; Francina Munell; Antonella Gagliano; Farida Jan; Roberto Chimenz; Eloisa Gitto; Caterina Cuppari; Carmelo Romeo; Francesca Magrinelli; Neerja Gupta; Madhulika Kabra; Hanene Benrhouma; Meriem Tazir; Luca Zagaroli; Claudia Caloisi; Cecilia Fabiano; Gabriella Bottone; Giovanni Farello; Sandra Di Fabio; Makram Obeid; Sophia Bakhtadze; Nebal W. Saadi; Maha S. Zaki; Chahnez C. Triki; Majdi Kara; Vincenzo Belcastro; Nicola Specchio; Ehsan G. Karimiani; Ahmed M. Salih; Luca A. Ramenghi; Emanuele David; Riccardo Curró; Maria Laura Iezzi; Giulia Iapadre; Giuliana Nanni; Giovanna Scorrano; Maria F. Fiorile; Francesco Brancati; Giovanna Di Falco; Luana Mandarà; Giuseppe Barrano; Maurizio Elia; Gaetano Terrone; Francesca F. Operto; Mariella Valenzise; Ylenia Della Rocca; Francesca Zazzeroni; Edoardo Alesse; Filippo Manti; Serena Galosi; Francesca Nardecchia; Vincenzo Leuzzi; Erica Pironti; Greta Amore; Giorgia Ceravolo; Faisal Zafar; Ehsan Ullah; Erum Afzal; Iram Javed; Fatima Rahman; Muhammad Mehboob Ahmed; Pasquale Parisi; Paola Borgia; Giuseppe D. Mangano; Francesco Chiarelli; Queen Square Genomics; null Andrea Accogli; Cassidy Petree; Kevin Huang; Kamel Monastiri; Masoud Edizadeh; Rosaria Nardello; Marzia Ognibene; Patrizia De Marco; Martino Ruggieri; Federico Zara; Yavuz Şahin; Lihadh Al-Gazali; Marie Therese Abi Warde; Benedicte Gerard; Giovanni Zifarelli; Christian Beetz; Sara Fortuna; Miguel Soler; Enza Maria Valente; Gaurav Varshney; Reza Maroofian; Vincenzo Salpietro; Henry Houlden
Genet Med
Academic Journal
Saleh, Sirine; Beyyumi, Ela; Al Kaabi, Aysha; Hertecant, Jozef; Barakat, Doaa; Al Dhaheri, Noura S.; Al‐Gazali, Lihadh; Al Shamsi, Aisha
Academic Journal
Academic Journal
Academic Journal
Wang, Xia; Charng, Wu-Lin; Chen, Chun-An; Rosenfeld, Jill A; Al Shamsi, Aisha; Al-Gazali, Lihadh; McGuire, Marianne; Mew, Nicholas Ah; Arnold, Georgianne L; Qu, Chunjing; Ding, Yan; Muzny, Donna M; Gibbs, Richard A; Eng, Christine M; Walkiewicz, Magdalena; Xia, Fan; Plon, Sharon E; Lupski, James R; Schaaf, Christian P; Yang, Yaping
Nature Genetics. April, 2017, Vol. 49 Issue 4, p613, 5 p.
Academic Journal
Ali, Amanat; Almesmari, Fatmah Saeed Ali; Al Dhahouri, Nahid; Ali, Arwa Mohammad Saleh; Aldhanhani, Mohammed Ahmed Ali Mohamed Ahmed; Vijayan, Ranjit; Al Tenaiji, Amal; Al Shamsi, Aisha; Hertecant, Jozef; Al Jasmi, Fatma
Academic Journal
Meng, Linyan; Donti, Taraka; Xia, Fan; Niu, Zhiyv; Al Shamsi, Aisha; Hertecant, Jozef; Al-Jasmi, Fatma; Gibson, James B.; Nagakura, Honey; Zhang, Jing; He, Weimin; Eng, Christine; Yang, Yaping; Elsea, Sarah H.
American Journal Of Medical Genetics - A. Feb 01, 2017 173A(2):460-470
Academic Journal
Vetrini, Francesco; McKee, Shane; Rosenfeld, Jill A.; Suri, Mohnish; Lewis, Andrea M.; Nugent, Kimberly Margaret; Roeder, Elizabeth; Littlejohn, Rebecca O.; Holder, Sue; Zhu, Wenmiao; Alaimo, Joseph T.; Graham, Brett; Harris, Jill M.; Gibson, James B.; Pastore, Matthew; McBride, Kim L.; Komara, Makanko; Al-Gazali, Lihadh; Al Shamsi, Aisha; Fanning, Elizabeth A.; Wierenga, Klaas J.; Scott, Daryl A.; Ben-Neriah, Ziva; Meiner, Vardiella; Cassuto, Hanoch; Elpeleg, Orly; Lloyd Holder Jr, J.; Burrage, Lindsay C.; Seaver, Laurie H.; Van Maldergem, Lionel; Mahida, Sonal; Soul, Janet S.; Marlatt, Margaret; Matyakhina, Ludmila; Vogt, Julie; Gold, June-Anne; Park, Soo-Mi; Varghese, Vinod; Lampe, Anne K.; Kumar, Ajith; Lees, Melissa; Holder-Espinasse, Muriel; McConnell, Vivienne; Bernhard, Birgitta; Blair, Ed; Harrison, Victoria; Muzny, Donna M.; Gibbs, Richard A.; Elsea, Sarah H.; Posey, Jennifer E.; Bi, Weimin; Lalani, Seema; Xia, Fan; Yang, Yaping; Eng, Christine M.; Lupski, James R.; Liu, Pengfei
Genome Medicine. March 25, 2019, Vol. 11 Issue 1
Academic Journal
Vetrini, Francesco; McKee, Shane; Rosenfeld, Jill A.; Suri, Mohnish; Lewis, Andrea M.; Nugent, Kimberly Margaret; Roeder, Elizabeth; Littlejohn, Rebecca O.; Holder, Sue; Zhu, Wenmiao; Alaimo, Joseph T.; Graham, Brett; Harris, Jill M.; Gibson, James B.; Pastore, Matthew; McBride, Kim L.; Komara, Makanko; Al-Gazali, Lihadh; Al Shamsi, Aisha; Fanning, Elizabeth A.
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