학술논문
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1~10
Academic Journal
C. Liautard-Haag; G. Durif; C. VanGoethem; D. Baux; A. Louis; L. Cayrefourcq; M. Lamairia; M. Willems; C. Zordan; V. Dorian; C. Rooryck; C. Goizet; A. Chaussenot; L. Monteil; P. Calvas; C. Miry; R. Favre; E. Le Boette; M. Fradin; A. F. Roux; M. Cossée; M. Koenig; C. Alix-Panabière; C. Guissart; M. C. Vincent
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Academic Journal
Liautard-Haag, C.; Durif, G.; VanGoethem, C.; Baux, D.; Louis, A.; Cayrefourcq, L.; Lamairia, M.; Willems, M.; Zordan, C.; Dorian, V.; Rooryck, C.; Goizet, C.; Chaussenot, A.; Monteil, L.; Calvas, P.; Miry, C.; Favre, R.; Le Boette, E.; Fradin, M.; Roux, A. F.; Cossée, M.; Koenig, M.; Alix-Panabière, C.; Guissart, C.; Vincent, M. C.
Scientific Reports. 12(1)
Store-operated calcium entry dysfunction in CRAC channelopathy: Insights from a novel STIM1 mutation
Academic Journal
Alary, B.; Krahn, M.; Delague, V.; Bartoli, M.; Cintas, P.; Claude, C.; Dellis, O.; Thèze, C.; Van Goethem, C.; Cossée, M.
In: Clinical Immunology . (Clinical Immunology, August 2024, 265)
Academic Journal
Lambton, J.; Collier, J. J.; Benkirane, M.; Roubertie, A.; McCorvie, T. J.; Yue, W. W.; Cossee, M.; Coget, A.; Leboucq, N.; Erskine, D.; Trimouille, A.; Suomi, F.; Rozanska, A.; Lako, M.; McWilliams, T. G.; Koenig, M.; Olahova, M.; Taylor, R. W.
Academic Journal
Rouzier C; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Pion E; Filnemus, laboratoire de génétique moléculaire, CHU, Montpellier, France.; Chaussenot A; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Bris C; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Ait-El-Mkadem Saadi S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Desquiret-Dumas V; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Gueguen N; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Fragaki K; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Amati-Bonneau P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Barcia G; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Gaignard P; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Steffann J; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Pennisi A; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Bonnefont JP; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, Institut Imagine Unité UMR 1161, Paris, France.; Lebigot E; Service de Biochimie, GHU APHP Paris Saclay, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.; Bannwarth S; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Francou B; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Rucheton B; Pôle de biologie et pathologie, CHU, Bordeaux, France.; Sternberg D; Unité Fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de génétique moléculaire et chromosomique, AP-HP Sorbonne Université, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Martin-Negrier ML; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France.; Trimouille A; Unité fonctionnelle d'histologie moléculaire, Service de pathologie, CHU Bordeaux-GU Pellegrin, Bordeaux, France.; Hardy G; Laboratoire de Génétique Moléculaire: Maladies Héréditaires et Oncologie, Institut de Biologie et de Pathologie, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Allouche S; Service de biochimie, Institut Territorial de Biologie en Santé, CHU Caen, Hôpital de la Côte de Nacre, Caen, France.; Acquaviva-Bourdain C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France.; Pagan C; Service de biochimie et biologie moléculaire Grand Est, UM Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de biologie et pathologie Est, CHU Lyon HCL, GH Est, Lyon, France.; Lebre AS; Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266 [Krebs team], Université de Reims Champagne-Ardenne (UFR médicale) - CHU de Reims-Université Paris Cité, Paris, France.; Reynier P; Service de biochimie et biologie moléculaire, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.; Cossee M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, PhyMedExp, Université de Montpellier, INSERM, CNRS, Montpellier, France.; Attarian S; Service des Maladies Neuromusculaires et la SLA, FILNEMUS, Euro-NMDAIX-CHU La Timone, Marseille Université, Marseille, France.; Paquis-Flucklinger V; Service de génétique médicale, Centre de référence des maladies mitochondriales, CHU Nice, Université Côte d'Azur, CNRS, INSERM, IRCAN, Nice, France.; Procaccio V; Service de génétique, Institut de Biologie en santé, CHU Angers, Univ Angers, INSERM, CNRS, MITOVASC, Equipe MitoLab, SFR ICAT, Angers, France.
Publisher: Wiley Periodicals, Inc on behalf of American Neurological Association Country of Publication: United States NLM ID: 101623278 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2328-9503 (Electronic) Linking ISSN: 23289503 NLM ISO Abbreviation: Ann Clin Transl Neurol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Da Cunha, D.; Miro, J.; Notarnicola, C.; Hugon, G.; Carnac, G.; Cossée, M.; Koenig, M.; Tuffery-Giraud, S.; Van Goethem, C.
In: Cellular and Molecular Life Sciences . (Cellular and Molecular Life Sciences, December 2024, 81(1))
Academic Journal
Onnée, M.; Bastu, S.; Malfatti, E.; Bénézit, A.; Nadaj-Pakleza, A.; Lannes, B.; Ader, F.; Thèze, C.; Cintas, P.; Cossée, M.; Cances, C.; Carlier, R.-Y.; Metay, C.
In: Biomedicines . (Biomedicines, February 2024, 12(2))
Academic Journal
Sabbagh, Q.; Coubes, C.; Larrieux, M.; Theze, C.; Vincent, M.-C.; Koenig, M.; Cossée, M.; Schneider, A.; Puechberty, J.; Pellestor, F.; Gatinois, V.; Renard, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Vaché, C.; Faugère, V.; Baux, D.; Mansard, L.; Van Goethem, C.; Cossée, M.; Bergougnoux, A.; Roux, A.-F.; Meunier, I.; Bocquet, B.; Kalatzis, V.; Dhaenens, C.-M.; Grunewald, O.; Audo, I.; Zeitz, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
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