학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 24건 | 목록
10~20
Academic Journal
Uguen, K.; Audebert-Bellanger, S.; Redon, S.; Le Marechal, C.; Ferec, C.; Benech, C.; Krysiak, K.; Neidich, J.; Cao, Y.; Viora-Dupont, E.; Faivre, L.; Tran Mau-Them, F.; Rondeau, S.; Rio, M.; Elsharkawi, I.; Granadillo, J.L.; Soares, C.A.; Tkachenko, N.; M. Amudhavalli, S.; Engleman, K.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Bezieau, S.; Odent, S.; Toutain, A.; Bonneau, D.; Gilbert-Dussardier, B.; Repnikova, E.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2021, 100(4):386-395)
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
In: CEN case reports . (CEN case reports, 1 August 2021, 10(3):378-382)
Academic Journal
Chmielewska, J.J.; Dziembowska, M.; Burkardt, D.; Wynshaw-Boris, A.; Adegbola, A.; Granadillo, J.L.; Slaugh, R.; Morgan, S.; Rotenberg, J.; Keren, B.; Mignot, C.; Escobar, L.; Turnpenny, P.; Zuteck, M.; Seaver, L.H.; Ploski, R.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 8 July 2021, 2(3))
Academic Journal
In: Molecular Genetics and Metabolism Reports . (Molecular Genetics and Metabolism Reports, June 2021, 27)
Academic Journal
Sadikovic, B.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; Aref-Eshghi, E.; Schenkel, L.; Stuart, A.; McConkey, H.; Masters, J.; Kadour, M.; Henneman, P.; Venema, A.; van Haelst, M.M.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Schwartz, C.E.; Stevenson, R.E.; Skinner, S.A.; DuPont, B.R.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Louie, R.J.; Lee, J.A.; Tedder, M.L.; Balci, T.B.; Siu, V.M.; Granadillo, J.L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2021, 23(6):1065-1074)
Academic Journal
Granadillo, J.L.; Willing, M.; Sisco, K.; Baldridge, D.; Wegner, D.J.; Wambach, J.A.; Cole, F.S.; Paul, A.J.; Tedder, M.L.; Sadikovic, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2021, 185(2):544-548)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition . (Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, January 2021, 72(1):E22-E24)
Academic Journal
Granadillo, J.L.; Shinawi, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.; Sinnema, M.; Guo, H.; Xia, K.; Angle, B.; Bontempo, K.; Ranells, J.D.; Newkirk, P.; Costin, C.; Viront, J.; Panis, B.; Pfundt, R.; Krapels, I.P.C.; Klaassens, M.; Nicolai, J.; Li, J.; Jiang, Y.; Marco, E.; Canton, A.; Latronico, A.C.; Montenegro, L.; Leheup, B.; Bonnet, C.; Amudhavalli, S.M.; Lawson, C.E.; McWalter, K.; Telegrafi, A.; Pearson, R.; Kvarnung, M.; Wang, X.; Rosenfeld, J.A.; Bi, W.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2020, 57(10):717-724)
Academic Journal
Granadillo, J.L.; Toler, T.L.; Shinawi, M.; Chung, W.K.; Hecht, L.; Corsten-Janssen, N.; Wegner, D.; Nij Bijvank, S.W.A.; Pineda-Alvarez, D.E.; Douglas, G.; Murphy, J.J.; Shimony, J.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2018, 39(12):1875-1884)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Granadillo, J.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어