학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 177건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, February 2024, 67)
Academic Journal
Ruault, V.; Ruiz, N.; Coubes, C.; Lehman, N.; Sabbagh, Q.; Willems, M.; Yauy, K.; Geneviève, D.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Gradels-Hauguel, J.; Chaumette, B.; Frenkiel, H.; Martin, D.; Jamra, R.A.; Afenjar, A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Gerard, B.; Gouronc, A.; Piton, A.; Alessandri, J.-L.; Ferroul, F.; Arpin, S.; Toutain, A.; Barcia, G.; Daire, V.C.; Lyonnet, S.; Rio, M.; Rondeau, S.; Steffann, J.; Bendová, Š.; Hancarova, M.; Havlovicová, M.; Prchalová, D.; Vlčková, M.; Zelinová, M.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Garde, A.; Philippe, C.; Thauvin-Robinet, C.; Them, F.T.M.; Kuentz, P.; Charles, P.; Chatron, N.; Dufour, W.; Lesca, G.; Putoux, A.; Rossi, M.; Chopra, M.; Conrad, S.; Doco, M.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cospain, A.; Fradin, M.; Marçais, N.J.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Delahaye-Duriez, A.; Lamure, V.; Lebre, A.-S.; Engel, C.; Fusco, C.; Garavelli, L.; Pollazzon, M.; Trimarchi, G.; Germanaud, D.; Goujon, L.; Ginglinger, E.; Heron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Koch-Hogrebe, M.; Schmetz, A.; Wieczorek, D.; Neuhann, T.M.; Petit, F.; Ziegler, A.; Sadikovic, B.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, January 2024, 12(1))
Academic Journal
Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Jean-Marçais, N.; Moutton, S.; Safraou, H.; Thauvin-Robinet, C.; Thevenon, J.; Tran Mau-Them, F.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Faivre, L.; Matalonga, L.; de Boer, E.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Willemsen, M.H.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Zurek, B.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Havlovicova, M.; Macek, M.; Ryba, L.; Schwarz, M.; Votypka, P.; Hoischen, A.; Jean-Marçais, N.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Kleefstra, T.; López-Martín, E.; Posada, M.; Mencarelli, M.A.; Renieri, A.; Rooryck, C.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Verloes, A.; Abbott, K.M.; Banka, S.; de Boer, E.; Ciolfi, A.; Clayton-Smith, J.; Dallapiccola, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Gilissen, C.; Haack, T.B.; Havlovicova, M.; Hoischen, A.; Jackson, A.; Kerstjens, M.; Kleefstra, T.; Martín, E.L.; Macek, M.; Matalonga, L.; Maystadt, I.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Pizzi, S.; Posada, M.; Radio, F.C.; Renieri, A.; Riess, O.; Rooryck, C.; Ryba, L.; Agathe, J.-M.D.S.; Santen, G.W.E.; Schwarz, M.; Tartaglia, M.; Thauvin, C.; Torella, A.; Trimouille, A.; Verloes, A.; Vissers, L.; Vitobello, A.; Votypka, P.; Zguro, K.; Boer, E.D.; Cohen, E.; Danis, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gao, F.; Gilissen, C.; Horvath, R.; Johari, M.; Johanson, L.; Li, S.; Matalonga, L.; Morsy, H.; Nelson, I.; Paramonov, I.; te Paske, I.B.A.W.; Robinson, P.; Savarese, M.; Steyaert, W.; Töpf, A.; Trimouille, A.; van der Velde, J.K.; Vandrovcova, J.; Vitobello, A.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; ‘t Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; Paske, I.T.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Ben Yaou, R.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Kerstjens Frederikse, W.S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Agathe, J.-M.D.S.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Hackman, P.; Savarese, M.; Udd, B.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Osorio, A.N.; Depienne, C.; Roos, A.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Başak, A.N.; Claeys, K.; Boztug, K.; Haimel, M.; W.E, G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Natera de Benito, D.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; Alonso García de la Rosa, F.J.; Schröck, E.; Rump, A.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; May, P.; Beeson, D.; Cossins, J.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Afenjar, A.; Goldenberg, A.; Masurel, A.; Phan, A.; Dieux-Coeslier, A.; Fargeot, A.; Guerrot, A.-M.; Toutain, A.; Molin, A.; Sorlin, A.; Putoux, A.; Jouret, B.; Laudier, B.; Demeer, B.; Doray, B.; Bonniaud, B.; Isidor, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Leheup, B.; Reversade, B.; Paul, C.; Vincent-Delorme, C.; Neiva, C.; Poirsier, C.; Quélin, C.; Chiaverini, C.; Coubes, C.; Francannet, C.; Colson, C.; Desplantes, C.; Wells, C.; Goizet, C.; Lederer, D.; Sanlaville, D.; Amram, D.; Lehalle, D.; Geneviève, D.; Heron, D.; Lacombe, D.; Gaillard, D.; Zivi, E.; Sarrazin, E.; Steichen, E.; Schaefer, É.; Lacaze, E.; Jacquemin, E.; Bongers, E.; Kilic, E.; Colin, E.; Giuliano, F.; Prieur, F.; Laffargue, F.; Morice-Picard, F.; Petit, F.; Cartault, F.; Feillet, F.; Baujat, G.; Morin, G.; Diene, G.; Journel, H.; Maystadt, I.; Perthus, I.; Lespinasse, J.; Alessandri, J.-L.; Amiel, J.; Martinovic, J.; Delanne, J.; Albuisson, J.; Lambert, L.; Perrin, L.; Ousager, L.B.; Van Maldergem, L.; Pinson, L.; Ruaud, L.; Samimi, M.; Bournez, M.; Bonnet-Dupeyron, M.N.; Vincent, M.; Jacquemont, M.-L.; Cordier-Alex, M.-P.; Gérard-Blanluet, M.; Willems, M.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Rossi, M.; Renaud, M.; Fradin, M.; Mathieu, M.; Holder-Espinasse, M.H.; Houcinat, N.; Hanna, N.; Leperrier, N.; Chassaing, N.; Philip, N.; Boute, O.; Van Kien, P.K.; Parent, P.; Bitoun, P.; Sarda, P.; Vabres, P.; Jouk, P.-S.; Touraine, R.; El Chehadeh, S.; Whalen, S.; Marlin, S.; Passemard, S.; Grotto, S.; Bellanger, S.A.; Blesson, S.; Nambot, S.; Naudion, S.; Lyonnet, S.; Odent, S.; Attie-Bitach, T.; Busa, T.; Drouin-Garraud, V.; Layet, V.; Bizaoui, V.; Cusin, V.; Capri, Y.; Alembik, Y.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2022, 65(11))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2022, 188(6):1700-1715)
Academic Journal
Tebani, A.; Sudrié-Arnaud, B.; Snanoudj, S.; Dranguet, H.; Dabaj, I.; Saugier-Veber, P.; Brehin, A.-C.; Marret, S.; Bekri, S.; Torre, S.; Vanhulle, C.; Domitille, L.; Heron, B.; Levade, T.; Caillaud, C.; Vergnaud, S.; Coutant, S.; Goldenberg, A.; Froissart, R.; Al Khouri, M.; Alembik, Y.; Baruteau, J.; Arnoux, J.-B.; Brassier, A.; Busa, T.; Cano, A.; Chabrol, B.; Coubes, C.; Desguerre, I.; Doco-Fenzy, M.; Drenou, B.; Elcioglu, N.H.; Elsayed, S.; Fouilhoux, A.; Poirsier, C.; Spodenkiewicz, M.; Jouvencel, P.; Lazaro, L.; Rivera, S.; Kuster, A.; Labarthe, F.; Pichard, S.; Roche, S.; Roggerone, S.; Roubertie, A.; Sigaudy, S.; Tardieu, M.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 April 2022, 59(4):377-384)
Academic Journal
Piton, A.; Lewis, A.J.; Zweier, C.; Reis, A.; Wagner, M.; Weigand, H.; Journel, H.; Keren, B.; Mignot, C.; Passemard, S.; van Gassen, K.; Brilstra, E.H.; Itzikowitz, G.; Donald, K.A.; O’Heir, E.; Allen, J.; Korf, B.R.; Skelton, T.; Thompson, M.; Robin, N.H.; Rudy, N.L.; Dobyns, W.B.; Foss, K.; Zarate, Y.A.; Bosanko, K.A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; McWalter, K.; Torti, E.; Millan, F.; Dameron, A.; Tokita, M.; Zimmermann, M.T.; Schalk, A.; Mau-Them, F.T.; Gerard, B.; Cousin, M.A.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Kemppainen, J.L.; Dsouza, N.R.; Challman, T.D.; Wain, K.E.; Powis, Z.; Minks, K.; Trimouille, A.; Lasseaux, E.; Lacombe, D.; Angelini, C.; Michaud, V.; Van-Gils, J.; Spataro, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Stolerman, E.; Washington, C.; Louie, R.; Innes, M.; Kooy, F.; Meuwissen, M.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Vera, G.; Diderich, K.E.M.; Sheidley, B.; Achkar, C.M.El.; Park, M.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2022, 59(10):965-975)
Academic Journal
Isidor, B.; Vincent, M.; Cogne, B.; Deb, W.; Conrad, S.; Besnard, T.; Bézieau, S.; Küry, S.; Vignard, V.; Ebstein, F.; Krüger, E.; Hurst, A.; Rudy, N.L.; Bader, I.; Mayr, J.; Brehm, A.; Bupp, C.; Warren, K.; Bacino, C.A.; Gerard, A.; Rosenfeld, J.A.; Stankiewicz, P.; Ranells, J.D.; Metcalfe, K.A.; van Bever, Y.; Jiang, Y.-H.; Cope, H.; Mendelssohn, B.A.; Blackburn, P.R.; Goodenberger, M.L.; Kearney, H.M.; Kennedy, J.; Scurr, I.; Szczaluba, K.; Ploski, R.; de Saint Martin, A.; Alembik, Y.; Piton, A.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Strong, A.; Diderich, K.E.M.; Bourgeois, D.; Dahan, K.; Bonneau, D.; Colin, E.; Barth, M.; Camby, C.; Baujat, G.; Briceño, I.; Gómez, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2022, 24(1):179-191)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2021, 185(7):1954-1971)
Academic Journal
Ziegler, A.; Desquiret-Dumas, V.; Colin, E.; Bonneau, D.; Grimaud, L.; Guihot, A.L.; Lenaers, G.; Henrion, D.; Martin, L.; Duclaux-Loras, R.; Charbit-Henrion, F.; Begue, B.; Ruemmele, F.; Cerf-Bensussan, N.; Parlato, M.; Revenu, C.; Duroure, K.; Del Bene, F.; Zarhrate, M.; Cagnard, N.; Mas, E.; Breton, A.; Edouard, T.; Billon, C.; Frank, M.; Lyonnet, S.; Faivre, L.; Alembik, Y.; Philippe, A.; Moulin, B.; Reinstein, E.; Tzur, S.; Attali, R.; McGillivray, G.; White, S.M.; Gallacher, L.; Kutsche, K.; Schneeberger, P.; Girisha, K.M.; Nayak, S.S.; Pais, L.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lekszas, C.; Haaf, T.; Karimiani, E.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1126-1137)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Y. Alembik
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어