학술논문
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome
Document Type
Article
Author
Sheppard, S.E.; Campbell, I.M.; Harr, M.H.; Li, D.; Bhoj, E.; Mentch, F.D.; Hakonarson, H.; Keena, B.; Bedoukian, E.; Donoghue, S.; Goldstein, A.; Izumi, K.; McCormick, E.; Muraresku, C.; Ritter, A.; Falk, M.J.; Zackai, E.H.; Gold, N.; Bjornsson, H.T.; Fahrner, J.A.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Harris, J.R.; Nowak, C.; Stevens, C.A.; Grand, K.; Au, M.; Graham, J.M.; Sanchez-Lara, P.A.; Campo, M.D.; Jones, M.C.; Mardach, R.; Abdul-Rahman, O.; Kaplan, J.D.; Ronspies, C.; Starr, L.; Alkuraya, F.S.; Bassetti, J.A.; Bergstrom, K.; Dugan, S.; Flores-Daboub, J.A.; Derar, N.; Rahbeeni, Z.; Gripp, K.W.; Amlie-Wolf, L.; Powell-Hamilton, N.N.; Hauser, N.; Kodra, N.; Miller, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; McLeod, D.R.; Nelson, B.; Nowaczyk, M.J.; Ben-Shachar, S.; Greenberg, R.; Shieh, J.T.; Slavotinek, A.; Gangaram, B.; Ha, T.K.; Kwok, P.-Y.; Sobering, A.K.; Abbott, M.-A.; Allain, D.C.; Manickam, K.; Beek, G.; Barry, J.; Berg, J.; Rohena, L.; Bernstein, J.A.; Kravets, E.; Cytrynbaum, C.; Jobling, R.K.; Weksberg, R.; Chung, B.H.-Y.; Fung, J.L.F.; Quintero-Rivera, F.; Dorrani, N.; Nelson, S.F.; Eaton, A.; Dubbs, H.; Felix, C.A.; Fong, C.-T.; Schroeder, A.; Hersh, J.; Kallish, S.; Knight Johnson, A.E.; Kushner, J.; Rogers, C.; Lee, B.H.; Minks, K.; Levin, B.; Lindstrom, K.; Porazzi, P.; Pichurin, P.N.; Powis, Z.; Stark, Z.; Stoler, J.; Suwannarat, P.; Velinov, M.; Wilnai, Y.; Zadeh, N.; Zand, D.J.
Source
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2021, 185(6):1649-1665)
Subject
Language
English
ISSN
15524833
15524825
15524825