학술논문
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C
Document Type
Article
Author
Koop, K.; Fuchs, S.; Van Hasselt, P.; Yuan, W.; Zhang, B.; Dawson, Z.D.; Lindsey, A.; Huang, H.; Baldridge, D.; Silverman, G.A.; Pak, S.C.; Schedl, T.; Tessadori, F.; Bakker, J.; Duran, K.; Rodriguez-Polanco, W.R.; Grant, B.D.; Grubbs, J.; Raizen, D.; Osmond, M.; Graham, G.; Sawyer, S.; Conboy, E.; Vetrini, F.; Treat, K.; Płoski, R.; Pienkowski, V.M.; Kłosowska, A.; Fieg, E.; Krier, J.; Mallebranche, C.; Alban, Z.; Aldinger, K.A.; Ritter, D.; MacNamara, E.; Sullivan, B.; Herriges, J.; Alaimo, J.T.; Helbig, C.; Ellis, C.A.; Van Eyk, C.; Gecz, J.; Farrugia, D.; Osei-Owusu, I.; Adès, L.; Van Den Boogaard, M.-J.; Van Haaften, G.; Rehmann, H.
Source
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 November 2023, 32(21):3063-3077)
Subject
Language
English
ISSN
14602083
09646906
09646906