학술논문
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing
Document Type
Article
Author
Cummings, B.B.; Marshall, J.L.; Tukiainen, T.; Lek, M.; Zhao, F.; Weisburd, B.; Karczewski, K.J.; O'Donnell-Luria, A.H.; Birnbaum, D.; MacArthur, D.G.; Waddell, L.B.; Sandaradura, S.A.; O'Grady, G.L.; Bournazos, A.; Oates, E.C.; Ghaoui, R.; Clarke, N.F.; Cooper, S.T.; Joshi, H.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Bolduc, V.; Hu, Y.; Bönnemann, C.G.; Estrella, E.; Kang, P.B.; Beggs, A.H.; Reddy, H.M.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Gonorazky, H.; Dowling, J.J.; Claeys, K.; Davis, M.R.; Laing, N.G.; Topf, A.; Straub, V.; North, K.N.; Ardlie, K.G.; Getz, G.; Gelfand, E.T.; Segrè, A.V.; Aguet, F.; Sullivan, T.J.; Li, X.; Nedzel, J.L.; Trowbridge, C.A.; Hadley, K.; Huang, K.H.; Noble, M.S.; Nguyen, D.T.; Kellis, M.; Zaugg, J.B.; Sammeth, M.; Nobel, A.B.; Wright, F.A.; Lappalainen, T.; Castel, S.; Kim-Hellmuth, S.; Mohammadi, P.; Shabalin, A.A.; Palowitch, J.J.; Battle, A.; Parsana, P.; Zhou, Y.-H.; Mostafavi, S.; Dermitzakis, E.T.; Brown, A.; Ongen, H.; Delaneau, O.; Panousis, N.; Howald, C.; McCarthy, M.I.; Van De Bunt, M.; Ndungu, A.W.; Payne, A.J.; Montgomery, S.B.; Xi, H.S.; Damani, F.N.; Saha, A.; Kim, Y.; Strober, B.J.; Guigo, R.; Monlong, J.; Reverter, F.; Garrido, D.; Munoz, M.; Bogu, G.; Sodaei, R.; Papasaikas, P.; Li, X.; Fresard, L.; Davis, J.R.; Tsang, E.K.; Zappala, Z.; Abell, N.S.; Gloudemans, M.J.; Liu, B.; Smith, K.S.; Nicolae, D.L.; He, Y.; Stephens, M.; Pritchard, J.K.; Urbut, S.; Wen, X.; Cox, N.J.; Gamazon, E.R.; Im, H.K.; Brown, C.D.; Park, Y.; Engelhardt, B.E.; Jo, B.; Gewirtz, A.; McDowell, I.C.; Gliner, G.; Conrad, D.; Hall, I.; Chiang, C.; Scott, A.; Sabatti, C.; Eskin, E.; Peterson, C.; Hormozdiari, F.; Kang, E.Y.; Mangul, S.; Han, B.; Sul, J.H.; Feinberg, A.P.; Rizzardi, L.F.; Hansen, K.D.; Hickey, P.; Akey, J.; Li, J.B.; Snyder, M.; Tang, H.; Jiang, L.; Lin, S.; Li, Q.; Zhang, R.; Stranger, B.E.; Fernando, M.; Oliva, M.; Quan, J.; Stamatoyannopoulos, J.; Kaul, R.; Halow, J.; Sandstrom, R.; Haugen, E.; Johnson, A.; Lee, K.; Bates, D.; Diegel, M.; Pierce, B.L.; Chen, L.; Kibriya, M.G.; Jasmine, F.; Demanelis, K.; Doherty, J.; Nierras, C.R.; Moore, H.M.; Rao, A.; Guan, P.; Vaught, J.B.; Branton, P.A.; Carithers, L.J.; Volpi, S.; Struewing, J.P.; Martin, C.G.; Nicole, L.C.; Koester, S.E.; Addington, A.M.; Little, A.R.; Leinweber, W.F.; Thomas, J.A.; Kopen, G.; McDonald, A.; Mestichelli, B.; Shad, S.; Lonsdale, J.T.; Salvatore, M.; Hasz, R.; Walters, G.; Johnson, M.; Washington, M.; Brigham, L.E.; Johns, C.; Wheeler, J.; Roe, B.; Hunter, M.; Myer, K.; Foster, B.A.; Moser, M.T.; Karasik, E.; Gillard, B.M.; Kumar, R.; Bridge, J.; Miklos, M.; Jewell, S.D.; Rohrer, D.C.; Valley, D.; Montroy, R.G.; Mash, D.C.; Davis, D.A.; Undale, A.H.; Smith, A.M.; Tabor, D.E.; Roche, N.V.; McLean, J.A.; Vatanian, N.; Robinson, K.L.; Sobin, L.; Valentino, K.M.; Qi, L.; Hunter, S.; Hariharan, P.; Singh, S.; Um, K.S.; Matose, T.; Tomadzewski, M.M.; Barcus, M.E.; Siminoff, L.A.; Barker, L.K.; Traino, H.M.; Mosavel, M.; Zerbino, D.R.; Juettmann, T.; Taylor, K.; Ruffier, M.; Sheppard, D.; Trevanion, S.; Flicek, P.; Kent, W.J.; Rosenbloom, K.R.; Haeussler, M.; Lee, C.M.; Paten, B.; Vivan, J.; Zhu, J.; Goldman, M.; Craft, B.; Li, G.; Ferreira, P.G.; Yeger-Lotem, E.; Maurano, M.T.; Barshir, R.; Basha, O.
Source
In: Science Translational Medicine . (Science Translational Medicine, 19 April 2017, 9(386))
Subject
Language
English
ISSN
19466242
19466234
19466234