학술논문
MLPA Method does not Always Confirm the Results of aCGH: A Study of KANSL1 Gene Deletion Patients.
Document Type
Article
Source
Subject
*DELETION mutation
*DNA copy number variations
*COMPARATIVE genomic hybridization
*GENETIC counseling
*INTELLECTUAL disabilities
*OCULAR hypotony
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1300-056X
Abstract
Arka plan: Mikrodelesyon ve mikroduplikasyonlar, DNA'nın kopya sayısı varyantlarının patolojik bir alt grubu olarak kromozomlar üzerinde tespit edilir. Dizi tabanlı karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (aCGH) teknolojisinin kullanımından sonra bu tür kromozomal sendromları tanımlamak daha kolay hale gelmiştir. Bunlardan biri de 17q21.31 mikrodelesyon ve mikroduplikasyon sendromudur. 17q21.31'de 500-650 kb boyutunda bir kopya kaybı, zihinsel gerilik, epilepsi, hipotoni ve karakteristik yüz özelliklerini içeren Koolen-de Vries Sendromu olarak tanımlanan bir fenotip ile sonuçlanır. Günümüzde bu bulgulardan aynı bölgede yer alan KANSL1 geninin haployetersizliğinin sorumlu olduğunu bilinmektedir. Yöntem: Bu çalışmaya aCGH analizleri sırasında KANSL1 delesyonu saptanan toplam 30 hasta dahil edildi. Sonuçları doğrulamak için tüm hastalar ek olarak "Multiplex Ligation-Dependent Probe Ampplication" (MLPA) yöntemi ile analiz edildi. Bulgular: 30 hastanın üçünde her iki yöntemle de KANSL1 geni ekzonik delesyonu saptanırken bir hastada duplikasyon saptandı. Sonuç: Çalışma sonucunda, yeni nesil moleküler yöntemlerin büyük ve değerli veriler elde etmemizi sağlasa da, her yöntemin kendi sınırlamaları olduğu ve sonuçların başka bir yöntemle teyit edilmesinin test güvenilirliğini artırdığı sonucuna vardık. Bu yöntemlerin bir arada kullanılması, genetik uzmanlarına tanı, klinik değerlendirme ve hastaların genetik danışmanlığı sırasında yararlı olacaktır. [ABSTRACT FROM AUTHOR]