부산대학교 도서관

Marfanov syndróm je zriedkavé, systémové ochorenie spojivového tkaniva s postihnutím skeletu, kardiovaskulárneho systému a očí. Odhadovaná prevalencia sa v rôznych etnikách pohybuje od 1 : 3-5000. Na kazuistike 16-ročného chlapca s plne manifestnými známkami Marfanovho syndrómu a miernom fenotype u otca prezentujeme intrafamiliárnu fenotypovú variabilitu, nové diagnostické kritériá a autozómovo dominantný typ dedičnosti. U oboch sme potvrdili identickú, v literatúre dovtedy nepopísanú ,,splicing“ mutáciu c.7820-1G>A v géne FBN1 v heterozygotnom stave. Použitie genetických diagnostických testov pre definitívne potvrdenie diagnózy prispieva k zlepšeniu manažmentu komplexnej zdravotnej starostlivosti o pacientov s týmto potencionálne letálnym ochorením. [ABSTRACT FROM AUTHOR]