부산대학교 도서관

Antecedentes: las miopatías genéticas en el adulto son infrecuentes y representan un reto diagnóstico. Con el advenimiento de paneles de secuenciación de siguiente generación se han catalogado molecularmente estas enfermedades, permitiendo un mejor abordaje, seguimiento, pronóstico y tratamiento. Objetivo: describir la frecuencia de los principales fenotipos clínicos de miopatía de origen genético en adultos en un centro de tercer nivel en México. Metodología: se realizó un estudio transversal, se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico de miopatía genética de una clínica de enfermedades neuromusculares del 2017 a 2021. Se recabaron características clínicas y paraclínicas al momento del diagnóstico, reporte de biopsia muscular y estudio genético. Resultados: se incluyeron 85 pacientes. La media de edad de inicio de síntomas fue a los 27, con un retraso en el diagnóstico de 7 años. Los principales fenotipos clínicos son: distrofia de cinturas (28%), distrofia miotónica tipo 1 (26.8%), miopatía congénita (17.1%), miopatía metabólica (9.8%), oculofaríngea (7.3%) y facioescapulohumeral (6.1%). Conclusión: las principales miopatías de origen genético en nuestra población son la distrofia miotónica tipo 1 y la distrofia de cinturas. El reconocimiento de ellas es importante para la apropiada consejería, seguimiento, pronóstico y tratamiento de potenciales condiciones asociadas. [ABSTRACT FROM AUTHOR]