학술논문
A Case Series of 4 Patients with Congenital Nephrotic Syndrome.
Document Type
Article
Source
Subject
*NEPHROTIC syndrome
*GENETIC disorders
*GENETIC mutation
*KIDNEY diseases
*HYPERLIPIDEMIA
*
*
*
*
Language
ISSN
1302-9940
Abstract
Konjenital nefrotik sendrom (CNS), doğumda veya yaşamın ilk üç ayında başlayan, nadir görülen kalıtsal bir böbrek hastalığıdır. CNS, şiddetli proteinüri, hipoalbüminemi, ödem ve hiperlipidemi ile karakterizedir. CNS’ye esas olarak glomerüler filtrasyon bariyerinde hasarla sonuçlanan gen mutasyonları neden olur. Biri spontan remisyonda olan dört hastamızın klinik seyrini sunmak istedik. Bu çalışmada nefrin mutasyonları olan hastaların farklı klinik seyirlerine dikkat çekmek istedik. [ABSTRACT FROM AUTHOR]