학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 145건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Forwood, C.; Ashton, K.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Carey, L.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Shalhoub, C.; Pinner, J.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Cardamone, M.; Katf, H.; Riveros, C.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Robinson, P.N.; Dudding-Byth, T.; Sadikovic, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2023, 193(3))
Academic Journal
Kuroda, Y.; Iwata-Otsubo, A.; Fiordaliso, S.K.; Rippert, A.L.; Keena, B.A.; Kazama, I.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Dias, K.-R.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Nagao, K.; Isobe, S.-Y.; Nishibuchi, G.; Obuse, C.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Fujita, Y.; Yamashita, T.; Baker, S.W.; Dulik, M.C.; Leung, M.L.; Koboldt, D.C.; Latsko, M.; Manickam, K.; Harman, A.; Subramanian, G.M.; Schmalz, B.; Edwards, M.; O'Brien, W.T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Thomas-Wilson, A.; Ganapathi, M.; Schacht, J.P.; Pereira, E.M.; Chitayat, D.; Alkhunaizi, E.; Blaser, S.; Santos, F.J.R.; Glaser, K.; Caffo, A.; Wentzensen, I.M.; Henderson, L.B.; Zhang, F.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Di Corleto, E.; da Silva Costa, F.; Vink, R.; Russell, L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2023, 191(7):1935-1941)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Strong, A.; Li, D.; Gold, J.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.; Vaccaro, C.; Wang, X.; Watson, D.; Diamond, T.; Loomes, K.; Piccoli, D.; Rao, S.; Cox, L.L.; Zhang, L.Q.; Cox, T.C.; von Hardenberg, S.; Lee, P.C.; Gooch, C.; Awotoye, W.; Gowans, L.J.J.; Hing, A.; Martin, N.; Weksberg, R.; Marazita, M.L.; Mononen, T.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Raskin, S.; Scherer, S.W.; Sobriera, N.; Murray, J.C.; Lidral, A.C.; Butali, A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Seaver, L.H.; Prows, C.A.; Stottmann, R.W.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2023, 191(5):1227-1239)
Academic Journal
Serey-Gaut, M.; Cabrol, C.; Piard, J.; Van Maldergem, L.; Cortes, M.; Asleh, A.N.; Dar, M.A.; McNamara, A.; Essien Umanah, G.K.; Dawson, V.L.; Dawson, T.M.; Antonarakis, S.E.; Makrythanasis, P.; Suri, M.; Eason, J.; Taylor, A.M.R.; Dibra, H.K.; Byrd, P.J.; Stewart, G.S.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Mitra, J.; Ha, T.; Dugan, S.; Westman, R.; Jungbluth, C.; Song, X.; Rosenfeld, J.A.; Pehlivan, D.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.O.; Lupski, J.R.; Akdemir, Z.C.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Posey, J.; Geckinli, B.B.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Evans, C.-A.; Nixon, C.Y.; Lemire, G.; VanNoy, G.E.; O'Donnell-Luria, A.; Mau-Them, F.T.; Juven, A.; Thauvin, C.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 March 2023, 110(3):499-515)
Academic Journal
Ewans, L.J.; Minoche, A.E.; Cowley, M.J.; Puttick, C.; Drew, A.; Gayevskiy, V.; Dinger, M.E.; Ellaway, C.; Kirk, E.P.; Lipke, M.; Mowat, D.; Palmer, E.; Sachdev, R.; Turner, A.; Roscioli, T.; Schofield, D.; Shrestha, R.; Zhu, Y.; Hackett, A.; Field, M.; Elakis, G.; Walsh, C.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Adès, L.C.; Wilson, M.; Colley, A.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Freckmann, M.-L.; Goodwin, L.; Kamien, B.; Ronan, A.; Stevenson, W.; Morel-Kopp, M.-C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2022, 30(10):1121-1131)
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Carlston, C.M.; Blok, L.E.R.; Schenck, A.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Nawaz, U.; Zhu, Y.; Kirk, E.P.; Buckley, M.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Htun, S.; Slavotinek, A.M.; Ma, A.; Lynch, S.A.; Moorwood, C.; Stals, K.; Ellard, S.; Bainbridge, M.N.; Friedman, J.; Pappas, J.G.; Rabin, R.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Wilson, T.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Pinner, J.R.; Edwards, M.; Montanari, F.; Graziano, C.; Pippucci, T.; Dingmann, B.; Glass, I.; Mefford, H.C.; Shimoji, T.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Streff, H.; Schaaf, C.P.; Voineagu, I.; Carey, J.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1952-1966)
Academic Journal
Bournazos, A.M.; Bommireddipalli, S.; Bryen, S.J.; Dawes, R.; Joshi, H.; Lemckert, F.; Sandaradura, S.A.; Wong, W.K.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Riley, L.G.; Ades, L.; Alexander, S.I.; Ho, G.; Ma, A.; McCarthy, H.J.; Menezes, M.P.; Mohammad, S.; Tantsis, E.; Wright, D.C.; Bennetts, B.; Niaz, A.; Boggs, K.; Josephi-Taylor, S.; Samarasekera, R.; Shah, M.; Smith, J.M.; Wilson, M.J.; Akesson, L.S.; Archibald, A.D.; Brown, N.J.; Delatycki, M.; Downie, L.; Fennell, A.; Gallacher, L.; Horton, A.E.; Leventer, R.J.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Yeung, A.; Huq, A.J.; Trainer, A.H.; Lunke, S.; Chong, B.; Gear, R.; Marty, M.; Marum, J.E.; Phelan, D.; Savva, E.; Beshay, V.; Macaskill, S.; Al-Shinnag, M.; Higgins, M.; Milnes, D.; Patel, C.; Rodgers, J.; van Spaendonck-Zwarts, K.; Balasubramaniam, S.; Sinnerbrink, I.B.; Tchan, M.C.; Berman, Y.; White, S.; Bojadzieva, J.; Buckley, M.F.; Kirk, E.; Roscioli, T.; Walsh, R.; Davis, M.R.; Edwards, C.; Faiz, F.; Donaldson, L.; Edwards, M.; Engel, A.; Warwick, L.; Ewans, L.J.; Mallawaarachchi, A.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.; Regan, M.; Field, M.; Goel, H.; Freckmann, M.-L.; Goh, S.; Lindsey-Temple, S.E.; McLean, A.; Rajagopalan, S.; Goodwin, L.; Hanna, B.; Harraway, J.; Hopper, B.K.; Springer, A.; Tan, K.; Mowat, D.; Palmer, E.E.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Kumar, K.R.; Sue, C.M.; Schindler, T.; Patel, S.G.; Rodrigues, M.; Roxburgh, R.H.; Smith, R.J.; Strom, S.P.; Thompson, B.A.; Williams, M.G.; Yap, P.; Young, H.; Abdulrasool, G.; Al Eryani, G.; Arts, P.; Bagnall, R.; Baker, N.L.; Barnett, C.; Beecroft, S.; Berbic, M.; Black, M.; Blackburn, J.; Blombery, P.; Branford, S.; Breen, J.; Burnett, L.; Canson, D.; Cheong, P.; Chew, E.; Christodoulou, J.; Chung, S.-K.; Clark, M.; Cliffe, C.; Cole, M.; Collins, F.; Compton, A.; Cooper, A.; Corbett, M.; Cowley, M.; Dudding, T.; Eggers, S.; Eyras, E.; Fernandez, M.F.; Fellowes, A.; Fleischer, R.; Folland, C.; Fox, L.; Gaff, C.; Galea, M.; Ghaoui, R.; Gornanitis, I.; Ha, T.; Hayashi, R.; Hayes, I.; Henderson, A.; Hesson, L.; Heyer, E.; Hildebrand, M.; Hipwell, M.; Hoskins, C.; Jackson, M.; James, P.; Wong, J.J.-L.; Kassahn, K.; Kaub, P.; Kevin, L.; Kumble, S.; Kummerfeld, S.; Laing, N.; Lau, C.; Lee, E.; Leighton, S.; Lundie, B.; Mayoh, C.; McGaughran, J.; McPhillips, M.; Meldrum, C.; Middleton, E.; Mina, K.; Nisselle, A.; Oates, E.; Oshlack, A.; Parasivam, G.; Parsons, M.; Quinn, M.; Rasko, J.; Ravenscroft, G.; Ravine, A.; Recsei, K.; Rehn, J.; Robertson, S.; Ronan, A.; Ryland, G.; Sadedin, S.; Schreiber, A.; Scott, H.; Scott, R.; Semsarian, C.; Simons, C.; Singer, E.; Smyth, R.; Spurdle, A.; Sullivan, P.; Sundercombe, S.; Thorburn, D.; Toubia, J.; Trent, R.; Tudini, E.; Voneague, I.; Waddell, L.; Walker, L.; Wallis, M.; Warnock, N.; Weatheritt, R.; White, D.; Winship, I.; Worgan, L.; Wu, K.; Ziolowski, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2022, 24(1):130-145)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Buckley, M.F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어